유전자 검사를 하면 거의 모든 사람이 "위험 있음"? 약 90만 명의 연구가 건강에 대한 시각을 재고하다

몸 상태에 문제가 없고, 평소대로 생활하고 있다. 그럼에도 불구하고 유전자를 자세히 조사하면 여러 질병에 대해 "위험이 높다"고 통보받을지도 모른다.

그런 가능성을 시사하는 연구를 독일 신문 타게스슈피겔이 소개했다. 영국 엑서터 대학 등의 연구팀이 질문한 것은 "질병이 있는 사람에게 어떤 유전적 특징이 있는가"뿐만 아니라 "애초에 사람은 보통 어느 정도의 유전적 차이를 가지고 있는가"라는 검사 결과를 읽기 위한 토대였다.

그 결과가 시사하는 것은, 유전자 검사에서 주목할 만한 정보가 발견되는 것과 실제로 질병이 발생하는 것 사이에는 신중히 판단해야 할 거리가 있다는 것이다.

"평균 3질환에서 고위험"의 의미

2026년 10월 22일 학술지 "Genome Medicine"에 발표된 연구는 영국의 UK Biobank와 미국의 All of Us라는 대규모 데이터 기반을 사용하고 있다.

주목된 것은 28개의 일반적인 질환에 대해 여러 유전적 요인을 종합한 "폴리제닉 스코어"를 조사한 결과다. 평균적인 사람은 약 3질환에서 스코어가 상위 10%에 속해 있었다.

여기서 말하는 상위 10%는 집단 내에서의 위치를 나타낸다. "발병 확률이 90%"라는 의미도, "미래에 3개의 질병에 걸린다"는 의미도 아니다.

숫자의 구조도 이해해야 한다. 각 항목에서 10%의 사람을 "높은 쪽"으로 분류하고, 그것을 28항목에 대해 계산하면 집단 전체의 평균은 계산상 2.8항목이 된다. 이는 각 항목이 서로 독립적이지 않더라도 성립한다.

즉, "평균 3개"라는 숫자만으로 상상 이상으로 많은 사람이 질병에 걸린다고 결론짓는 것은 불가능하다. 다수의 항목을 조사할수록 어디에선가 높은 쪽으로 분류되는 것이 드물지 않다는 측면이 있다.

DNA의 차이를 모두 "이상"으로 바꾸지 않기

대학의 발표에 따르면, 사람의 게놈에는 약 500만 개의 변이, 즉 배열의 차이가 있다. 차이가 존재하는 것 자체는 인간에게 보통의 상태다.

검사 결과에 나열된 "변이", "위험", "질병과의 관련" 등의 단어는 일상적인 감각에서는 강하게 들린다. 그러나 연구에서 사용하는 비교의 기준은 그대로 "완전히 건강한 사람의 설계도"가 되는 것은 아니다.

또한, 질병과의 관계가 충분히 밝혀지지 않은 차이도 있다. "발견되었다"는 사실과 "건강에 어떤 의미를 가지는지 알았다"는 상태는 별개다.

이번 연구에서는 참가자의 건강 상태 자체를 검증하지 않았다. 이 때문에 "높은 스코어의 사람이 그 후 어느 정도 발병했는가"를 확인한 추적 연구로 읽을 수는 없다.

연구팀이 강조하는 것은 유전 정보를 증상이나 가족력, 다른 임상적·환경적 요인과 결합하여 해석할 필요성이다.

SNS에서는 "예방에 대한 기대"와 "과잉 해석에 대한 경계"

이번 연구는 전문가들의 공개 SNS 게시물에서도 다루어졌다. 다만, 아래는 확인된 LinkedIn 상의 게시물 요약이며, SNS 전체의 의견 분포를 나타내는 것은 아니다.

Muin J. Khoury씨는 연구의 주요 결과에 더해, 대상이 영국과 미국에 한정된 점을 소개했다. 또한, 건강 관리에 유용한 정보를 본인에게 돌려주는 이익과 오진·과잉 진단 등의 불이익을 어떻게 균형 잡을 것인가라는 논점을 다루고 있다.

이 시점은 "정보가 늘어날수록 반드시 건강해지는가"라는 질문으로 이어진다. 결과를 알리는 것과 그 결과로 인해 본인의 생활이나 의료가 개선되는 것은 동일하지 않다.

한편, Ingo Froböse씨의 게시물은 유전적 위험과 실제 발병을 구별하고 생활 습관의 중요성을 강조하고 있었다. 댓글란에는 환경과의 상호 작용이나 에피제네틱스에 관심을 두는 반응도 보였다.

다만, 게시물의 표현에는 주의도 필요하다. "평균 3질환에서 스코어가 높다"는 결과를 "질병에 관련된 유전자 변이가 3개 있다"고 바꾸면 다른 정보가 섞이게 된다. 또한, 이번 연구만으로 모든 질환에 대해 생활 습관이 발병의 결정적 요인이 된다고 증명된 것도 아니다.

유전자만으로 미래를 결정짓지 않는 것과, 질병을 본인의 생활 습관만의 책임으로 하지 않는 것. 그 둘을 유지하는 해석이 필요하다.

일본에서 생각해볼, 시판 검사와 의료상의 진단의 차이

일본 독자에게 친숙한 것은 인터넷 등에서 구매할 수 있는 유전자 검사일 것이다.

국립암연구센터는 소비자 대상의 DTC 유전자 검사와 의료기관에서 행하는 유전학적 검사를 구별하여 설명하고 있다. 전자는 여러 유전자나 환경이 관련된 질환·체질을 예측하는 것. 후자는 질병과의 관계가 강하다고 알려진 유전자 등을 조사하여 진단으로 연결하는 목적을 가진다.

적어도 같은 "유전자를 조사한다"는 설명만으로 양자의 결과를 동일하게 받아들이는 것은 불가능하다.

또한, 해외에서 개발된 위험 스코어에 대해서는 일본의 사람들에게도 적절히 사용할 수 있는지 확인이 필수적이다. 이번 논문도, 어떤 집단에 기반한 스코어를 충분한 평가 없이 다른 집단에 적용하는 것에 주의를 촉구하고 있다.

검사 결과의 숫자를 볼 때는 "얼마나 높은가"뿐만 아니라 "누구의 데이터와 비교한 숫자인가"라는 질문도 필요하다.

검사를 받기 전에 "결과의 다음"을 생각하다

유전 정보를 아는 가치는 질병의 이름이 몇 개 표시되는가로만 측정할 수 없다. 결과를 받은 후 무엇을 판단할 수 있게 되는지가 중요하다.

검사의 설명을 읽을 때는 다음의 점을 정리하면 목적이 명확해진다.

• 조사하는 것은 질병의 진단에 관련된 정보인가, 통계적인 발생 가능성인가.
• "고위험"으로 판정된 경우, 추가 확인이나 건강 관리에 대해 상담할 수 있는가.
• 결과를 알아도 대응 방법이 명확하지 않을 가능성은 있는가.
• 자신뿐만 아니라 가족에게도 관련된 정보를 아는 것을 어떻게 생각하는가.

국립암연구센터는 검사로 인해 건강 관리에 유용한 정보를 얻을 수 있는 한편, 결과를 알게 되어 불안이 증가할 수 있다고 설명하고 있다. 유전자 상담은 검사 후의 설명뿐만 아니라 받을지 여부를 고민하는 단계에서도 이용할 수 있다.

"알아야 할까, 모르는 것이 나을까"라는 이분법을 서두를 필요는 없다. 무엇을 위해 알고 싶은지를 정리하는 것도 검사를 활용하는 일부가 된다.

유전 정보는 나만의 정보가 아니다

또 하나 간과할 수 없는 것이 데이터의 취급이다.

유전 정보는 본인의 체질이나 질병 가능성에 관련될 뿐만 아니라, 혈연자에 대한 정보로도 연결된다. 개인정보 보호위원회의 의료·간호 분야의 가이던스도 이 특성을 고려한 신중한 취급과 본인이나 가족에 대한 심리적·사회적 지원의 필요성을 나타내고 있다.

검사 서비스를 선택할 때는 결과의 이해하기 쉬움에 더해, 시료나 데이터의 보존, 연구 이용, 제삼자에 대한 제공에 대해 어떤 설명이 있는지도 확인하고 싶다.

SNS에 결과를 게시할 경우도 마찬가지다. 경험을 공유할 생각이라도, 공개하는 정보에는 가족과의 관계에서 고려해야 할 부분이 포함될 수 있다.

"위험 있음"을 미래의 확정 사항으로 하지 않기

이번 연구로 유전자 검사는 쓸모없다고 결론짓는 것은 성급하다. 의료에서 목적을 정하고 행하는 검사에는 진단이나 건강 관리로 이어지는 역할이 있다.

한편, 유전 정보를 자세히 읽을 수 있는 것과 그 사람의 미래를 정확히 예측할 수 있는 것은 별개이다.

검사 결과는 미래의 진단서로 바라보기보다 증상이나 가족력 등과 함께 검토하는 정보로 다루는 것이 그 가치를 활용하기 쉽다.

중요한 것은 "자신에게도 위험이 있었다"는 놀라움의 다음 단계로 나아가는 것이다. 그 정보는 얼마나 확실하고, 무엇을 의미하며, 다음 판단에 어떻게 도움이 되는가. 유전자 검사가 가까워질수록 요구되는 것은 조사하는 능력뿐만 아니라 결과를 해석하는 능력이기도 하다.

출처·참고 자료

1. Tagesspiegel：
   https://www.tagesspiegel.de/wissen/abweichungen-im-erbgut-sind-die-regel-gentests-konnten-bei-fast-jedem-ein-krankheitsrisiko-finden-16199426.html

2. Genome Medicine：연구의 원저 논문
   「The average individual genome: a survey of nearly 1 million whole-genome sequences」。28질환의 스코어, 상위 10%의 의미, 다른 집단에의 적용상의 주의를 확인. 본문의 "28×10％＝2.8"은 이 설정을 설명하는 산술적인 보충.
   https://link.springer.com/article/10.1186/s13073-026-01792-xSpringer Nature Link

3. 엑서터 대학：연구 발표
   연구의 개요, 통상적으로 보이는 유전적 다양성, 참가자의 건강 상태를 검증하지 않은 점, 증상이나 가족력을 포함한 해석의 필요성.
   https://news.exeter.ac.uk/faculty-of-health-and-life-sciences/average-human-genome-described-for-first-time-with-implications-for-disease-risk/University of Exeter News

4. LinkedIn：Muin J. Khoury씨의 공개 게시물
   연구의 소개와, 임상적 이익·오진·과잉 진단의 균형에 대한 SNS 반응.
   https://www.linkedin.com/posts/muin-j-khoury-3340102a_the-average-individual-genome-a-survey-of-activity-7519068269689876480-bDYBLinkedIn

5. LinkedIn：Ingo Froböse씨의 공개 게시물·댓글
   유전적 위험과 발병의 차이, 생활 습관이나 환경에 대한 관심을 나타내는 반응. 게시자의 해석과 연구에서 검증된 내용을 구별하여 소개.
   https://de.linkedin.com/posts/ingo-frob%C3%B6se-4834b429_the-average-individual-genome-a-survey-of-activity-7520155998263848961-ndaAIngo Froböse

6. 국립암연구센터：「암」과 「유전」Q＆A
   DTC 검사와 의료기관의 유전학적 검사의 차이, 검사의 심리적 영향, 유전자 상담의 역할.
   https://www.ncc.go.jp/html/scrum-japan/gan_to_iden/index.htmlncc.go.jp

7. 개인정보 보호위원회：의료·간호 분야의 개인정보 취급 가이던스
   「유전 정보를 진료에 활용하는 경우의 취급」。혈연자에도 관련된 정보의 특성과, 심리적·사회적 지원에 관한 설명.
   https://www.ppc.go.jp/personalinfo/legal/iryoukaigo_guidance/