¿Pruebas genéticas indican "riesgo" para casi todos? Un estudio de aproximadamente 900,000 personas replantea la visión de la salud

No hay problemas de salud y se vive como de costumbre. Aun así, si se examinan los genes en detalle, es posible que se le informe que tiene un "alto riesgo" de varias enfermedades.

El periódico alemán Tagesspiegel presentó un estudio que sugiere esta posibilidad. El equipo de investigación de la Universidad de Exeter en el Reino Unido, entre otros, no solo cuestionó "qué características genéticas tienen las personas enfermas". También se preguntó "cuánta variación genética tienen las personas en general", lo cual es fundamental para interpretar los resultados de las pruebas.

Los resultados indican que hay una distancia que debe evaluarse cuidadosamente entre encontrar información preocupante en una prueba genética y realmente enfermarse.

El significado de "alto riesgo en promedio para 3 enfermedades"

El estudio, publicado el 22 de octubre de 2026 en la revista académica "Genome Medicine", utiliza grandes bases de datos del UK Biobank del Reino Unido y del All of Us de Estados Unidos.

Lo que llamó la atención fue el resultado de examinar el "puntaje poligénico", que agrupa varios factores genéticos para 28 enfermedades comunes. Una persona promedio estaba en el 10% superior del puntaje para aproximadamente 3 enfermedades.

El 10% superior aquí representa la posición dentro de la población. No significa "90% de probabilidad de desarrollar la enfermedad" ni "desarrollarás tres enfermedades en el futuro".

Es importante entender cómo funcionan los números. Si clasificamos al 10% de las personas como "en el lado alto" para cada ítem y contamos eso para 28 ítems, el promedio en toda la población será 2.8 ítems. Esto se mantiene incluso si los ítems no son independientes entre sí.

Por lo tanto, no se puede concluir que un número sorprendentemente alto de personas desarrollará enfermedades solo por el número "promedio de 3". Cuantos más ítems se examinen, más probable es que se clasifique en el lado alto en algún lugar.

No convertir todas las diferencias de ADN en "anomalías"

Según la universidad, el genoma humano tiene aproximadamente 5 millones de variantes, es decir, diferencias en las secuencias. La existencia de diferencias en sí misma es un estado normal para los humanos.

Palabras como "mutación", "riesgo" y "asociación con enfermedades" que aparecen en los resultados de las pruebas resuenan fuertemente en el sentido común diario. Sin embargo, los criterios de comparación utilizados en la investigación no se convierten directamente en un "plano de una persona completamente sana".

Además, hay diferencias cuya relación con las enfermedades no se comprende completamente. El hecho de que se haya encontrado algo y el estado de "entender qué significa para la salud" son diferentes.

El estudio no verificó el estado de salud de los participantes. Por lo tanto, no se puede leer como un estudio de seguimiento que confirme "cuántas personas con puntajes altos desarrollaron enfermedades posteriormente".

El equipo de investigación enfatiza la necesidad de interpretar la información genética en combinación con síntomas, antecedentes familiares y otros factores clínicos y ambientales.

En las redes sociales, "expectativas de prevención" y "precaución ante la sobreinterpretación"

Este estudio también ha sido mencionado en publicaciones públicas de expertos en redes sociales. Sin embargo, lo siguiente es un resumen de las publicaciones encontradas en LinkedIn y no representa la distribución de opiniones en todas las redes sociales.

Muin J. Khoury presentó los principales resultados del estudio y destacó que el enfoque se limita al Reino Unido y Estados Unidos. Además, abordó el tema de equilibrar los beneficios de devolver información útil para la gestión de la salud con los inconvenientes de diagnósticos erróneos y sobrediagnósticos.

Esta perspectiva lleva a la pregunta de "¿aumenta necesariamente la salud a medida que aumenta la información?". Informar los resultados y mejorar la vida o la atención médica de la persona no son lo mismo.

Por otro lado, la publicación de Ingo Froböse distinguió entre el riesgo genético y la manifestación real, y enfatizó la importancia de los hábitos de vida. En los comentarios, se observaron reacciones que mostraban interés en la interacción con el entorno y la epigenética.

Sin embargo, es necesario tener cuidado con la expresión en las publicaciones. Si se reinterpreta el resultado de "puntaje alto para 3 enfermedades en promedio" como "hay tres mutaciones genéticas relacionadas con enfermedades", se mezclan diferentes informaciones. Además, este estudio por sí solo no prueba que los hábitos de vida sean el factor determinante para la manifestación de todas las enfermedades.

Es necesario mantener una lectura que no determine el futuro solo por los genes ni responsabilice únicamente a los hábitos de vida de la persona por las enfermedades.

En Japón, considerar la diferencia entre pruebas comerciales y diagnósticos médicos

Para los lectores japoneses, las pruebas genéticas que se pueden comprar en Internet son probablemente familiares.

El Centro Nacional de Investigación del Cáncer distingue entre las pruebas genéticas DTC para consumidores y las pruebas genéticas realizadas en instituciones médicas. Las primeras predicen enfermedades y características que involucran múltiples genes y el entorno. Las segundas investigan genes que se sabe que tienen una fuerte relación con enfermedades, con el objetivo de llegar a un diagnóstico.

Al menos, no se pueden interpretar los resultados de ambas de la misma manera solo porque ambas "investigan genes".

Además, es esencial verificar si los puntajes de riesgo desarrollados en el extranjero se pueden utilizar adecuadamente para las personas en Japón. El artículo también advierte sobre aplicar puntajes basados en una población a otra sin una evaluación adecuada.

Al observar los números de los resultados de las pruebas, no solo es necesario preguntar "¿qué tan alto es?", sino también "¿con los datos de quién se comparan estos números?".

Antes de someterse a una prueba, considerar "qué sigue después de los resultados"

El valor de conocer la información genética no se mide solo por cuántos nombres de enfermedades aparecen. Lo importante es qué se puede decidir después de recibir los resultados.

Al leer la explicación de la prueba, aclarar los siguientes puntos puede hacer que el propósito sea más claro.

• ¿Lo que se investiga está relacionado con el diagnóstico de enfermedades o con la probabilidad estadística?
• Si se considera "alto riesgo", ¿se puede consultar sobre confirmaciones adicionales o gestión de la salud?
• Incluso si se conocen los resultados, ¿existe la posibilidad de que no haya un método de respuesta claro?
• ¿Cómo se considera conocer información que afecta no solo a uno mismo sino también a la familia?

El Centro Nacional de Investigación del Cáncer explica que, aunque se puede obtener información útil para la gestión de la salud a través de las pruebas, conocer los resultados también puede aumentar la ansiedad. El asesoramiento genético está disponible no solo para la explicación después de la prueba, sino también en la etapa de duda sobre si someterse a ella.

No hay necesidad de apresurarse a elegir entre "debería saber" o "es mejor no saber". Organizar por qué se quiere saber también es parte de utilizar adecuadamente las pruebas.

La información genética no es solo información personal

Otro aspecto que no se puede pasar por alto es el manejo de los datos.

La información genética no solo está relacionada con la constitución y las posibles enfermedades de la persona, sino que también se conecta con la información sobre los parientes consanguíneos. La guía de la Comisión de Protección de Información Personal para los sectores médico y de atención también indica la necesidad de un manejo cuidadoso basado en esta característica y el apoyo psicológico y social para la persona y la familia.

Al elegir un servicio de pruebas, además de la claridad de los resultados, también es importante verificar qué explicaciones se ofrecen sobre el almacenamiento de muestras y datos, el uso en investigaciones y la provisión a terceros.

Lo mismo se aplica al publicar resultados en redes sociales. Aunque se tenga la intención de compartir la experiencia, la información publicada puede incluir aspectos que deben considerarse en relación con la familia.

No convertir "riesgo presente" en un hecho futuro seguro

Es prematuro concluir que las pruebas genéticas no son útiles basándose en este estudio. Las pruebas realizadas con un propósito definido en el contexto médico tienen un papel en el diagnóstico y la gestión de la salud.

Por otro lado, la capacidad de leer detalladamente la información genética y predecir con precisión el futuro de una persona son cosas diferentes.

Es más fácil aprovechar el valor de los resultados de las pruebas si se tratan como información para considerar junto con síntomas, antecedentes familiares, etc., en lugar de verlos como un diagnóstico futuro.

Lo importante es avanzar más allá de la sorpresa de "yo también tenía un riesgo". ¿Qué tan segura es esa información, qué significa y cómo ayuda en la próxima decisión? A medida que las pruebas genéticas se vuelven más comunes, no solo se cuestiona la capacidad de investigar, sino también la capacidad de interpretar los resultados.

Fuentes y material de referencia

1. Tagesspiegel:
   https://www.tagesspiegel.de/wissen/abweichungen-im-erbgut-sind-die-regel-gentests-konnten-bei-fast-jedem-ein-krankheitsrisiko-finden-16199426.html

2. Genome Medicine: artículo original de investigación
   "The average individual genome: a survey of nearly 1 million whole-genome sequences". Puntajes para 28 enfermedades, significado del 10% superior, advertencia sobre la aplicación a diferentes poblaciones. La "28×10% = 2.8" en el texto es una explicación aritmética de esta configuración.
   https://link.springer.com/article/10.1186/s13073-026-01792-xSpringer Nature Link

3. Universidad de Exeter: anuncio de investigación
   Resumen del estudio, diversidad genética comúnmente observada, no verificación del estado de salud de los participantes, necesidad de interpretación que incluya síntomas y antecedentes familiares.
   https://news.exeter.ac.uk/faculty-of-health-and-life-sciences/average-human-genome-described-for-first-time-with-implications-for-disease-risk/University of Exeter News

4. LinkedIn: publicación pública de Muin J. Khoury
   Introducción al estudio y reacciones en redes sociales sobre el equilibrio entre beneficios clínicos, diagnósticos erróneos y sobrediagnósticos.
   https://www.linkedin.com/posts/muin-j-khoury-3340102a_the-average-individual-genome-a-survey-of-activity-7519068269689876480-bDYBLinkedIn

5. LinkedIn: publicación pública y comentarios de Ingo Froböse
   Diferencias entre riesgo genético y manifestación, reacciones que muestran interés en hábitos de vida y entorno. Se distingue entre la interpretación del autor y el contenido verificado por el estudio.
   https://de.linkedin.com/posts/ingo-frob%C3%B6se-4834b429_the-average-individual-genome-a-survey-of-activity-7520155998263848961-ndaAIngo Froböse

6. Centro Nacional de Investigación del Cáncer: Q&A sobre "cáncer" y "genética"
   Diferencias entre pruebas DTC y pruebas genéticas en instituciones médicas, impacto psicológico de las pruebas, papel del asesoramiento genético.
   https://www.ncc.go.jp/html/scrum-japan/gan_to_iden/index.htmlncc.go.jp

7. Comisión de Protección de Información Personal: Guía de manejo de información personal en los sectores médico y de atención
   "Manejo de información genética en el uso clínico". Características de la información que también afecta a parientes consanguíneos y explicación sobre el apoyo psicológico y social.
   https://www.ppc.go.jp/personalinfo/legal/iryoukaigo_guidance/