Que se passe-t-il si presque tout le monde est "à risque" après un test génétique ? Une étude sur environ 900 000 personnes remet en question notre perception de la santé

Même si vous vous sentez bien et vivez normalement, un examen approfondi de vos gènes pourrait révéler que vous êtes "à haut risque" pour plusieurs maladies.

Le journal allemand Tagesspiegel a présenté une étude qui explore cette possibilité. L'équipe de recherche de l'Université d'Exeter au Royaume-Uni s'est intéressée non seulement aux caractéristiques génétiques des personnes malades, mais aussi à la question fondamentale de savoir à quel point les différences génétiques sont courantes chez les individus en général, ce qui constitue la base pour interpréter les résultats des tests.

Les résultats montrent qu'il existe une distance à évaluer soigneusement entre la découverte d'informations préoccupantes lors d'un test génétique et le développement réel d'une maladie.

Que signifie "à haut risque pour en moyenne 3 maladies" ?

L'étude publiée le 22 octobre 2026 dans la revue scientifique "Genome Medicine" utilise les bases de données à grande échelle UK Biobank au Royaume-Uni et All of Us aux États-Unis.

L'étude a examiné le "score polygénique", qui regroupe plusieurs facteurs génétiques pour 28 maladies courantes. En moyenne, une personne se classait dans le top 10 % pour environ 3 maladies.

Le top 10 % ici représente une position au sein de la population, et non une probabilité de 90 % de développer une maladie ou une assurance de contracter trois maladies à l'avenir.

Il est important de comprendre le fonctionnement des chiffres. Si 10 % des personnes sont classées "du côté élevé" pour chaque critère, le calcul pour 28 critères donne une moyenne de 2,8 critères pour l'ensemble de la population. Cela reste valable même si les critères ne sont pas indépendants les uns des autres.

Ainsi, le chiffre "3 en moyenne" ne signifie pas que beaucoup plus de personnes développeront des maladies que prévu. Plus le nombre de critères examinés est grand, plus il est probable que quelqu'un soit classé du côté élevé pour au moins un critère.

Ne pas considérer toutes les différences d'ADN comme des "anomalies"

Selon l'université, le génome humain contient environ 5 millions de variantes, c'est-à-dire des différences de séquence. L'existence de ces différences est normale pour les humains.

Les termes "mutation", "risque" et "association avec la maladie" qui apparaissent dans les résultats des tests résonnent fortement dans notre quotidien. Cependant, les critères de comparaison utilisés dans la recherche ne constituent pas un "plan de santé parfait" pour une personne en parfaite santé.

De plus, certaines différences ne sont pas encore bien comprises en termes de leur relation avec les maladies. Le fait qu'une différence soit "trouvée" et que sa signification pour la santé soit "comprise" sont deux choses distinctes.

Cette étude n'a pas vérifié l'état de santé des participants. Par conséquent, elle ne peut pas être lue comme une étude de suivi vérifiant "combien de personnes avec un score élevé ont développé une maladie par la suite".

L'équipe de recherche souligne la nécessité d'interpréter les informations génétiques en les combinant avec les symptômes, les antécédents familiaux et d'autres facteurs cliniques et environnementaux.

Sur les réseaux sociaux, "attentes de prévention" et "prudence face à une surinterprétation"

Cette étude a également été discutée dans des publications publiques sur les réseaux sociaux par des experts. Voici un résumé des publications sur LinkedIn, qui ne représente pas la répartition des opinions sur l'ensemble des réseaux sociaux.

Muin J. Khoury a présenté les principaux résultats de l'étude, soulignant que les participants étaient limités au Royaume-Uni et aux États-Unis. Il a également abordé la question de l'équilibre entre les bénéfices de fournir des informations utiles pour la gestion de la santé et les inconvénients tels que les diagnostics erronés et le surdiagnostic.

Cette perspective soulève la question : "Plus d'informations signifie-t-il nécessairement une meilleure santé ?" Informer les gens des résultats et améliorer leur vie ou leurs soins médicaux grâce à ces résultats ne sont pas la même chose.

D'autre part, la publication d'Ingo Froböse a distingué le risque génétique de la manifestation réelle de la maladie, en soulignant l'importance des habitudes de vie. Les commentaires ont également montré un intérêt pour les interactions avec l'environnement et l'épigénétique.

Cependant, il est important de faire attention à la formulation des publications. Dire que "le score est élevé pour 3 maladies en moyenne" et "il y a trois mutations génétiques liées aux maladies" mélange des informations différentes. De plus, cette étude ne prouve pas que les habitudes de vie sont le facteur décisif pour le développement de toutes les maladies.

Il est nécessaire de ne pas laisser les gènes seuls déterminer l'avenir, ni de rendre les habitudes de vie uniquement responsables des maladies.

Au Japon, il est important de distinguer les tests commerciaux des diagnostics médicaux

Pour les lecteurs japonais, les tests génétiques disponibles sur Internet sont probablement familiers.

Le Centre national de recherche sur le cancer distingue les tests génétiques DTC destinés aux consommateurs des tests génétiques effectués dans les établissements médicaux. Les premiers prédisent les maladies et les traits impliquant plusieurs gènes et facteurs environnementaux, tandis que les seconds examinent les gènes connus pour avoir une forte relation avec les maladies, dans le but de poser un diagnostic.

Au moins, il ne faut pas interpréter de la même manière les résultats des deux types de tests simplement parce qu'ils "examinent les gènes".

De plus, il est essentiel de vérifier si les scores de risque développés à l'étranger peuvent être utilisés de manière appropriée pour les Japonais. L'article met également en garde contre l'application de scores basés sur une population à une autre sans évaluation adéquate.

Lorsqu'on regarde les chiffres des résultats des tests, il est important de se demander "par rapport aux données de qui ces chiffres sont-ils comparés ?" et pas seulement "à quel point sont-ils élevés ?".

Avant de passer un test, réfléchissez à "ce qui vient après les résultats"

La valeur de connaître ses informations génétiques ne se mesure pas seulement au nombre de maladies affichées. Ce qui compte, c'est ce que vous pouvez décider après avoir reçu les résultats.

Lors de la lecture des explications des tests, clarifier les points suivants peut aider à définir l'objectif.

• S'agit-il d'informations pertinentes pour le diagnostic d'une maladie ou d'une probabilité statistique ?
• En cas de "haut risque", pouvez-vous consulter pour des vérifications supplémentaires ou la gestion de votre santé ?
• Même si vous connaissez les résultats, existe-t-il une possibilité que les méthodes de réponse ne soient pas claires ?
• Comment envisagez-vous de connaître des informations qui concernent non seulement vous, mais aussi votre famille ?

Le Centre national de recherche sur le cancer explique que, bien que les tests puissent fournir des informations utiles pour la gestion de la santé, connaître les résultats peut également accroître l'anxiété. Le conseil génétique est disponible non seulement pour expliquer les résultats après le test, mais aussi pour ceux qui hésitent à le passer.

Il n'est pas nécessaire de se précipiter pour choisir entre "devoir savoir" ou "mieux vaut ne pas savoir". Clarifier pourquoi vous voulez savoir fait également partie de l'utilisation efficace des tests.

Les informations génétiques ne concernent pas seulement vous

Un autre aspect à ne pas négliger est la gestion des données.

Les informations génétiques ne concernent pas seulement les prédispositions et les maladies possibles de l'individu, mais elles sont également liées aux informations sur les membres de la famille. Les directives de la Commission de protection des informations personnelles dans le domaine médical et des soins prennent en compte cette caractéristique et soulignent la nécessité d'un traitement prudent et d'un soutien psychologique et social pour l'individu et sa famille.

Lors du choix d'un service de test, il est important de vérifier non seulement la clarté des résultats, mais aussi les explications sur la conservation des échantillons et des données, leur utilisation pour la recherche et leur fourniture à des tiers.

Il en va de même pour la publication des résultats sur les réseaux sociaux. Même si vous souhaitez partager votre expérience, les informations publiées peuvent inclure des éléments qui doivent être considérés en relation avec votre famille.

Ne pas considérer "à risque" comme une certitude pour l'avenir

Il serait prématuré de conclure que les tests génétiques ne sont pas utiles à partir de cette étude. Les tests effectués dans un cadre médical avec un objectif défini jouent un rôle dans le diagnostic et la gestion de la santé.

Cependant, la capacité à lire en détail les informations génétiques et la capacité à prédire avec précision l'avenir d'une personne sont deux choses distinctes.

Il est plus facile de valoriser les résultats des tests en les considérant comme des informations à examiner avec les symptômes et les antécédents familiaux, plutôt que de les voir comme un diagnostic futur.

L'important est d'aller au-delà de la surprise de découvrir "qu'il y avait un risque pour moi aussi". Quelle est la certitude de cette information, que signifie-t-elle et comment peut-elle aider à la prochaine décision ? Plus les tests génétiques deviennent courants, plus il est important de développer non seulement la capacité à enquêter, mais aussi la capacité à interpréter les résultats.

Sources et références

1. Tagesspiegel :
   https://www.tagesspiegel.de/wissen/abweichungen-im-erbgut-sind-die-regel-gentests-konnten-bei-fast-jedem-ein-krankheitsrisiko-finden-16199426.html

2. Genome Medicine : Article original de l'étude
   « The average individual genome: a survey of nearly 1 million whole-genome sequences ». Vérification du score pour 28 maladies, signification du top 10 %, et précautions pour l'application à différentes populations. Le "28×10%=2.8" dans le texte est un complément arithmétique pour expliquer ce paramètre.
   https://link.springer.com/article/10.1186/s13073-026-01792-xSpringer Nature Link

3. Université d'Exeter : Annonce de l'étude
   Résumé de l'étude, diversité génétique courante, absence de vérification de l'état de santé des participants, nécessité d'une interprétation incluant les symptômes et les antécédents familiaux.
   https://news.exeter.ac.uk/faculty-of-health-and-life-sciences/average-human-genome-described-for-first-time-with-implications-for-disease-risk/University of Exeter News

4. LinkedIn : Publication publique de Muin J. Khoury
   Présentation de l'étude et réactions sur les réseaux sociaux concernant l'équilibre entre bénéfices cliniques, diagnostics erronés et surdiagnostics.
   https://www.linkedin.com/posts/muin-j-khoury-3340102a_the-average-individual-genome-a-survey-of-activity-7519068269689876480-bDYBLinkedIn

5. LinkedIn : Publication et commentaires publics d'Ingo Froböse
   Différence entre risque génétique et manifestation de la maladie, réactions montrant un intérêt pour les habitudes de vie et l'environnement. Distinction entre l'interprétation du posteur et le contenu vérifié par la recherche.
   https://de.linkedin.com/posts/ingo-frob%C3%B6se-4834b429_the-average-individual-genome-a-survey-of-activity-7520155998263848961-ndaAIngo Froböse

6. Centre national de recherche sur le cancer : Q&R sur le "cancer" et la "génétique"
   Différences entre les tests DTC et les tests génétiques en milieu médical, impact psychologique des tests, rôle du conseil génétique.
   https://www.ncc.go.jp/html/scrum-japan/gan_to_iden/index.htmlncc.go.jp

7. Commission de protection des informations personnelles : Guide sur la gestion des informations personnelles dans le domaine médical et des soins
   "Utilisation des informations génétiques dans les soins médicaux". Caractéristiques des informations concernant les membres de la famille et explications sur le soutien psychologique et social.
   https://www.ppc.go.jp/personalinfo/legal/iryoukaigo_guidance/