Was passiert, wenn fast jeder bei einem Gentest als "gefährdet" eingestuft wird? Eine Studie mit rund 900.000 Teilnehmern hinterfragt unsere Sicht auf die Gesundheit

Auch wenn man sich gesund fühlt und ein normales Leben führt, könnte ein detaillierter Gentest ergeben, dass man ein hohes Risiko für verschiedene Krankheiten hat.

Eine solche Möglichkeit wird in einer Studie aufgezeigt, die von der deutschen Zeitung Tagesspiegel vorgestellt wurde. Das Forscherteam der Universität Exeter und anderer Institutionen fragte nicht nur, welche genetischen Merkmale kranke Menschen haben, sondern auch, wie viele genetische Unterschiede Menschen im Allgemeinen aufweisen, was die Grundlage für die Interpretation der Testergebnisse bildet.

Die Ergebnisse zeigen, dass es einen sorgfältig zu beurteilenden Abstand zwischen der Entdeckung besorgniserregender Informationen in einem Gentest und dem tatsächlichen Auftreten einer Krankheit gibt.

Was bedeutet "hohes Risiko bei durchschnittlich 3 Krankheiten"?

Die am 22. Oktober 2026 in der Fachzeitschrift "Genome Medicine" veröffentlichte Studie basiert auf den umfangreichen Datenbanken UK Biobank in Großbritannien und All of Us in den USA.

Im Fokus stand das Ergebnis der Untersuchung des "Polygenic Score", der mehrere genetische Faktoren für 28 häufige Krankheiten zusammenfasst. Ein durchschnittlicher Mensch befand sich bei etwa 3 Krankheiten unter den oberen 10 % des Scores.

Die oberen 10 % beziehen sich auf die Position innerhalb der Gruppe. Es bedeutet nicht, dass die Wahrscheinlichkeit, zu erkranken, 90 % beträgt oder dass man in Zukunft an drei Krankheiten erkranken wird.

Es ist wichtig, das Zahlensystem zu verstehen. Wenn man in jedem Bereich 10 % der Menschen als "auf der hohen Seite" einstuft und dies für 28 Bereiche zählt, ergibt sich ein Durchschnitt von 2,8 Bereichen für die gesamte Gruppe. Dies gilt auch, wenn die einzelnen Bereiche nicht unabhängig voneinander sind.

Das bedeutet, dass man nicht allein aus der Zahl "durchschnittlich 3" schließen kann, dass mehr Menschen als erwartet krank werden. Je mehr Bereiche untersucht werden, desto wahrscheinlicher ist es, dass man in einem Bereich als hoch eingestuft wird.

Unterschiede in der DNA nicht als "Anomalien" betrachten

Laut der Universität gibt es im menschlichen Genom etwa 5 Millionen Varianten, also Unterschiede in der Sequenz. Dass Unterschiede existieren, ist der normale Zustand für Menschen.

Begriffe wie "Mutation", "Risiko" und "Krankheitsassoziation", die in Testergebnissen erscheinen, klingen im Alltag stark. Doch die Vergleichsmaßstäbe, die in der Forschung verwendet werden, entsprechen nicht direkt einem "vollständig gesunden Bauplan" eines Menschen.

Es gibt auch Unterschiede, deren Beziehung zu Krankheiten nicht ausreichend verstanden ist. Der Fakt, dass etwas gefunden wurde, ist nicht gleichbedeutend mit dem Verständnis, welche Bedeutung es für die Gesundheit hat.

In dieser Studie wurde der Gesundheitszustand der Teilnehmer nicht überprüft. Daher kann sie nicht als eine Nachfolgestudie gelesen werden, die untersucht, wie viele Menschen mit hohen Scores später erkrankten.

Das Forscherteam betont die Notwendigkeit, genetische Informationen in Kombination mit Symptomen, Familiengeschichte und anderen klinischen und umweltbedingten Faktoren zu interpretieren.

In sozialen Medien: "Erwartungen an Prävention" und "Vorsicht vor Überinterpretation"

Die Studie wurde auch in öffentlichen Beiträgen von Experten in sozialen Medien thematisiert. Allerdings handelt es sich bei den folgenden Informationen um eine Zusammenfassung von Beiträgen auf LinkedIn und nicht um eine Darstellung der Meinungsverteilung in sozialen Medien insgesamt.

Muin J. Khoury stellte neben den wesentlichen Ergebnissen der Studie auch heraus, dass sich die Untersuchung auf Großbritannien und die USA beschränkt. Zudem thematisierte er das Gleichgewicht zwischen dem Nutzen, gesundheitsrelevante Informationen an die Betroffenen zurückzugeben, und den Nachteilen wie Fehldiagnosen und Überdiagnosen.

Diese Perspektive führt zu der Frage: "Wird man zwangsläufig gesünder, je mehr Informationen man hat?" Die Mitteilung der Ergebnisse und die Verbesserung des Lebens oder der medizinischen Versorgung der Betroffenen sind nicht dasselbe.

Ingo Froböses Beitrag hingegen hob die Unterscheidung zwischen genetischem Risiko und tatsächlichem Auftreten hervor und betonte die Bedeutung von Lebensgewohnheiten. In den Kommentaren wurde auch Interesse an der Wechselwirkung mit der Umwelt und Epigenetik geäußert.

Allerdings ist Vorsicht bei der Ausdrucksweise in den Beiträgen geboten. Wenn das Ergebnis "hohes Risiko bei durchschnittlich 3 Krankheiten" in "es gibt drei genetische Mutationen, die mit Krankheiten in Verbindung stehen" umformuliert wird, vermischen sich unterschiedliche Informationen. Zudem wurde nicht durch diese Studie allein bewiesen, dass Lebensgewohnheiten bei allen Krankheiten der entscheidende Faktor für das Auftreten sind.

Es ist wichtig, nicht nur die Zukunft allein durch Gene zu bestimmen und die Verantwortung für Krankheiten nicht allein auf die Lebensgewohnheiten der Betroffenen zu schieben. Beide Lesarten müssen beibehalten werden.

Unterschiede zwischen kommerziellen Tests und medizinischen Diagnosen in Japan

Für japanische Leser sind wahrscheinlich die Gentests, die im Internet erhältlich sind, am vertrautesten.

Das Nationale Krebsforschungszentrum unterscheidet zwischen DTC-Gentests für Verbraucher und genetischen Tests, die in medizinischen Einrichtungen durchgeführt werden. Erstere dienen der Vorhersage von Krankheiten und Eigenschaften, an denen mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. Letztere haben das Ziel, Gene zu untersuchen, von denen bekannt ist, dass sie stark mit Krankheiten in Verbindung stehen, um Diagnosen zu ermöglichen.

Mindestens kann man nicht allein aufgrund der Beschreibung "Gene untersuchen" die Ergebnisse beider Tests gleich bewerten.

Zudem ist es unerlässlich zu überprüfen, ob Risikoscores, die im Ausland entwickelt wurden, auch für die japanische Bevölkerung geeignet sind. Auch die aktuelle Studie weist darauf hin, dass Vorsicht geboten ist, Scores, die auf einer bestimmten Gruppe basieren, ohne ausreichende Bewertung auf eine andere Gruppe anzuwenden.

Beim Betrachten der Testergebnisse ist es wichtig, nicht nur zu fragen, "wie hoch ist der Wert", sondern auch, "mit wessen Daten wird der Wert verglichen".

Vor dem Test: Über die "nächsten Schritte" nachdenken

Der Wert genetischer Informationen lässt sich nicht allein daran messen, wie viele Krankheitsnamen angezeigt werden. Wichtiger ist, was man nach Erhalt der Ergebnisse entscheiden kann.

Beim Lesen der Testbeschreibung kann es hilfreich sein, folgende Punkte zu klären, um das Ziel zu verdeutlichen.

• Wird nach Informationen gesucht, die für die Diagnose von Krankheiten relevant sind, oder nach statistischer Anfälligkeit?
• Kann man bei einem "hohen Risiko" zusätzliche Bestätigungen oder Gesundheitsmanagement in Anspruch nehmen?
• Besteht die Möglichkeit, dass auch bei Bekanntwerden der Ergebnisse die Handlungsweise unklar bleibt?
• Wie steht man dazu, Informationen zu erfahren, die nicht nur einen selbst, sondern auch die Familie betreffen?

Das Nationale Krebsforschungszentrum erklärt, dass durch Tests nützliche Informationen für das Gesundheitsmanagement gewonnen werden können, es jedoch auch zu erhöhter Besorgnis führen kann, wenn man die Ergebnisse kennt. Genetische Beratung kann nicht nur nach der Erklärung der Testergebnisse, sondern auch in der Phase der Entscheidungsfindung über die Teilnahme genutzt werden.

Es besteht keine Notwendigkeit, sich zwischen "sollte man wissen" oder "besser nicht wissen" zu entscheiden. Auch das Klären, warum man etwas wissen möchte, ist ein Teil der effektiven Nutzung von Tests.

Genetische Informationen sind nicht nur persönliche Informationen

Ein weiterer nicht zu übersehender Punkt ist der Umgang mit Daten.

Genetische Informationen betreffen nicht nur die eigene Konstitution und Krankheitsmöglichkeiten, sondern auch Informationen über Blutsverwandte. Die Datenschutzkommission weist in ihrer Richtlinie für den Umgang mit persönlichen Informationen im Gesundheits- und Pflegebereich auf die Notwendigkeit einer sorgfältigen Behandlung dieser Eigenschaften und der psychologischen und sozialen Unterstützung für die Betroffenen und ihre Familien hin.

Bei der Auswahl eines Testdienstes sollte man neben der Verständlichkeit der Ergebnisse auch darauf achten, welche Erklärungen es zur Aufbewahrung von Proben und Daten, zur Nutzung für Forschungszwecke und zur Weitergabe an Dritte gibt.

Auch beim Posten von Ergebnissen in sozialen Medien gilt dasselbe. Selbst wenn man seine Erfahrungen teilen möchte, können die veröffentlichten Informationen Aspekte enthalten, die im Zusammenhang mit der Familie bedacht werden sollten.

"Gefährdet" nicht als feststehende Zukunft betrachten

Aus der aktuellen Studie zu schließen, dass Gentests nutzlos sind, wäre voreilig. Tests, die im medizinischen Kontext mit einem bestimmten Zweck durchgeführt werden, spielen eine Rolle bei der Diagnose und dem Gesundheitsmanagement.

Andererseits ist die Fähigkeit, genetische Informationen detailliert zu lesen, nicht gleichbedeutend mit der Fähigkeit, die Zukunft einer Person genau vorherzusagen.

Testergebnisse sollten eher als Informationen betrachtet werden, die zusammen mit Symptomen und Familiengeschichte geprüft werden, als sie als zukünftige Diagnose zu betrachten.

Wichtig ist, über die Überraschung hinauszugehen, dass man selbst ein Risiko hatte. Wie sicher sind diese Informationen, was bedeuten sie und wie können sie bei der nächsten Entscheidung helfen? Je vertrauter Gentests werden, desto mehr wird nicht nur die Fähigkeit zur Untersuchung, sondern auch die Fähigkeit zur Interpretation der Ergebnisse gefragt sein.

Quellen und Referenzen

1. Tagesspiegel:
   https://www.tagesspiegel.de/wissen/abweichungen-im-erbgut-sind-die-regel-gentests-konnten-bei-fast-jedem-ein-krankheitsrisiko-finden-16199426.html

2. Genome Medicine: Originalstudie
   „The average individual genome: a survey of nearly 1 million whole-genome sequences“. Überprüfung der Scores für 28 Krankheiten, Bedeutung der oberen 10 %, Vorsicht bei der Anwendung auf unterschiedliche Gruppen. Die „28×10 % = 2,8“ im Text ist eine arithmetische Ergänzung zur Erklärung dieser Einstellung.
   https://link.springer.com/article/10.1186/s13073-026-01792-xSpringer Nature Link

3. Universität Exeter: Forschungsankündigung
   Zusammenfassung der Forschung, übliche genetische Vielfalt, keine Überprüfung des Gesundheitszustands der Teilnehmer, Notwendigkeit der Interpretation unter Einbeziehung von Symptomen und Familiengeschichte.
   https://news.exeter.ac.uk/faculty-of-health-and-life-sciences/average-human-genome-described-for-first-time-with-implications-for-disease-risk/University of Exeter News

4. LinkedIn: Öffentlicher Beitrag von Muin J. Khoury
   Vorstellung der Forschung und Reaktionen in sozialen Medien zum Gleichgewicht zwischen klinischem Nutzen, Fehldiagnosen und Überdiagnosen.
   https://www.linkedin.com/posts/muin-j-khoury-3340102a_the-average-individual-genome-a-survey-of-activity-7519068269689876480-bDYBLinkedIn

5. LinkedIn: Öffentlicher Beitrag und Kommentare von Ingo Froböse
   Unterschied zwischen genetischem Risiko und Auftreten, Interesse an Lebensgewohnheiten und Umwelt. Unterscheidung zwischen der Interpretation des Autors und den im Studium überprüften Inhalten.
   https://de.linkedin.com/posts/ingo-frob%C3%B6se-4834b429_the-average-individual-genome-a-survey-of-activity-7520155998263848961-ndaAIngo Froböse

6. Nationales Krebsforschungszentrum: Q&A zu "Krebs" und "Genetik"
   Unterschied zwischen DTC-Tests und genetischen Tests in medizinischen Einrichtungen, psychologische Auswirkungen der Tests, Rolle der genetischen Beratung.
   https://www.ncc.go.jp/html/scrum-japan/gan_to_iden/index.htmlncc.go.jp

7. Datenschutzkommission: Leitfaden zur Behandlung persönlicher Informationen im Gesundheits- und Pflegebereich
   „Verwendung genetischer Informationen in der medizinischen Versorgung“. Eigenschaften von Informationen, die auch Blutsverwandte betreffen, und Erklärungen zu psychologischer und sozialer Unterstützung.
   https://www.ppc.go.jp/personalinfo/legal/iryoukaigo_guidance/