如果进行基因检测，几乎所有人都会被告知“有风险”？约90万人的研究重新审视健康观念

身体状况没有问题，生活如常。然而，即便如此，如果详细检查基因，可能会被告知有多种疾病的“高风险”。

德国报纸《Tagesspiegel》介绍了一项表明这种可能性的研究。英国埃克塞特大学等研究团队不仅探讨了“患病者具有什么样的遗传特征”，还探讨了“人类通常具有多少遗传差异”，为解读检测结果提供了基础。

研究结果显示，在基因检测中发现令人关注的信息与实际患病之间存在需要谨慎判断的距离。

“平均3种疾病高风险”的含义

2026年10月22日发表在学术期刊《Genome Medicine》上的研究使用了英国UK Biobank和美国All of Us这两个大型数据平台。

研究重点在于调查28种常见疾病的多种遗传因素综合的“多基因评分”。平均而言，普通人在约3种疾病中得分进入前10%。

这里所说的前10%表示在群体中的位置。这并不意味着“发病概率为90%”或“将来会患上三种疾病”。

需要了解数字的机制。在每个项目中，将10%的人归为“高风险”，如果对28个项目进行统计，群体整体的平均值在计算上为2.8个项目。这在各项目相互独立的情况下也成立。

因此，仅凭“平均3个”这个数字，无法得出比想象中更多的人会患病的结论。调查项目越多，某处被归为高风险的情况就越不罕见。

不要将DNA的差异全部视为“异常”

根据大学的发布，人类基因组中大约有500万个变异，即序列的差异。差异的存在本身对人类来说是正常状态。

检测结果中出现的“变异”“风险”“与疾病的关联”等词汇在日常感受中可能会产生强烈的反响。然而，研究中使用的比较标准并不直接成为“完全健康的人的蓝图”。

此外，还有一些与疾病关系尚不明确的差异。“发现了”的事实与“了解对健康的意义”是不同的状态。

此次研究并未验证参与者的健康状况。因此，不能作为“高分者后来发病多少”的追踪研究来阅读。

研究团队强调需要将遗传信息与症状、家族史、其他临床和环境因素结合解读。

社交媒体上的“对预防的期待”和“对过度解读的警惕”

此次研究也在专家们的公开社交媒体帖子中被提及。然而，以下是从LinkedIn上确认的帖子摘要，并不代表社交媒体整体的意见分布。

Muin J. Khoury先生介绍了研究的主要结果，并指出对象仅限于英国和美国。此外，他还讨论了将有助于健康管理的信息反馈给个人的利益与误诊、过度诊断等不利因素之间的平衡。

这一视角引发了“信息增加是否必然带来健康改善”的问题。告知结果与因此改善个人生活或医疗并不相同。

另一方面，Ingo Froböse先生的帖子区分了遗传风险与实际发病，并强调了生活习惯的重要性。评论区中也出现了对环境相互作用和表观遗传学的关注。

然而，帖子中的表述也需要注意。将“平均3种疾病得分高”这一结果表述为“与疾病相关的基因变异有3个”会混淆不同的信息。此外，仅凭此次研究，并不能证明所有疾病的发病决定因素都是生活习惯。

不应仅凭基因决定未来，也不应将疾病归咎于个人的生活习惯。需要保持这两者的阅读方式。

在日本需要考虑的市售检测与医疗诊断的区别

对日本读者来说，可能更熟悉的是可以通过互联网等购买的基因检测。

国立癌症研究中心区分了面向消费者的DTC基因检测与医疗机构进行的遗传学检测。前者是预测涉及多个基因和环境的疾病和体质，后者则是调查已知与疾病关系密切的基因，旨在用于诊断。

至少，仅凭“调查基因”这一说明，不能以同样的方式接受两者的结果。

此外，对于国外开发的风险评分，必须确认是否也适用于日本人群。此次论文也提醒注意在没有充分评估的情况下将基于某一群体的评分应用于另一群体。

在查看检测结果的数字时，不仅要问“有多高”，还要问“与谁的数据相比”。

在接受检测之前，考虑“结果之后”

了解遗传信息的价值不仅仅在于显示了多少疾病的名称。重要的是在收到结果后能做出什么判断。

在阅读检测说明时，整理以下几点可以明确目的。

• 调查的是与疾病诊断相关的信息还是统计上的易感性。
• 如果被认为是“高风险”，是否可以就额外的确认和健康管理进行咨询。
• 即使知道结果，是否可能没有明确的应对方法。
• 如何看待不仅涉及自己，还涉及家人的信息。

国立癌症研究中心解释称，通过检测可以获得有助于健康管理的信息，但也可能因了解结果而增加不安。遗传咨询不仅可以用于检测后的说明，也可以在犹豫是否接受检测的阶段使用。

不必急于选择“该知道还是不该知道”这二者之一。整理为何想要了解的原因也是利用检测的一部分。

遗传信息不仅仅是个人的信息

另一个不可忽视的是数据的处理。

遗传信息不仅涉及个人的体质和疾病可能性，还与血亲者的信息相关。个人信息保护委员会的医疗和护理领域的指导方针也基于这一特性，指出了谨慎处理以及对本人和家属进行心理和社会支持的必要性。

在选择检测服务时，除了结果的易懂性外，还需确认样本和数据的保存、研究利用、向第三方提供等方面的说明。

在社交媒体上发布结果时也是如此。即使是为了分享体验，公开的信息中也可能包含需要考虑与家人关系的部分。

不要将“有风险”视为未来的确定事项

从此次研究来看，得出基因检测无用的结论为时尚早。在医疗中有明确目的进行的检测具有诊断和健康管理的作用。

另一方面，能够详细解读遗传信息与能够准确预测个人的未来是不同的。

与其将检测结果视为未来的诊断书，不如将其作为与症状和家族史等一起考虑的信息来处理，更能发挥其价值。

重要的是，在“自己也有风险”的惊讶之后继续前进。这些信息有多可靠，意味着什么，如何有助于下一步的判断。随着基因检测的普及，所需的不仅是调查能力，还有解读结果的能力。

出处及参考资料

1. Tagesspiegel：
   https://www.tagesspiegel.de/wissen/abweichungen-im-erbgut-sind-die-regel-gentests-konnten-bei-fast-jedem-ein-krankheitsrisiko-finden-16199426.html

2. Genome Medicine：研究的原著论文
   「The average individual genome: a survey of nearly 1 million whole-genome sequences」。28种疾病的评分、前10%的含义、不同群体的应用注意事项。本文的“28×10％＝2.8”是对这一设定的算术补充说明。
   https://link.springer.com/article/10.1186/s13073-026-01792-xSpringer Nature Link

3. 埃克塞特大学：研究发布
   研究的概要、通常可见的遗传多样性、未验证参与者的健康状况、需要包括症状和家族史在内的解读。
   https://news.exeter.ac.uk/faculty-of-health-and-life-sciences/average-human-genome-described-for-first-time-with-implications-for-disease-risk/University of Exeter News

4. LinkedIn：Muin J. Khoury先生的公开帖子
   研究的介绍以及关于临床利益、误诊、过度诊断平衡的社交媒体反应。
   https://www.linkedin.com/posts/muin-j-khoury-3340102a_the-average-individual-genome-a-survey-of-activity-7519068269689876480-bDYBLinkedIn

5. LinkedIn：Ingo Froböse先生的公开帖子及评论
   遗传风险与发病的区别，对生活习惯和环境的关注反应。区分介绍发布者的解读和研究验证的内容。
   https://de.linkedin.com/posts/ingo-frob%C3%B6se-4834b429_the-average-individual-genome-a-survey-of-activity-7520155998263848961-ndaAIngo Froböse

6. 国立癌症研究中心：“癌症”与“遗传”问答
   DTC检测与医疗机构的遗传学检测的区别，检测的心理影响，遗传咨询的作用。
   https://www.ncc.go.jp/html/scrum-japan/gan_to_iden/index.htmlncc.go.jp

7. 个人信息保护委员会：医疗和护理领域的个人信息处理指导
   “遗传信息在诊疗中的应用”。涉及血亲者的信息特性，以及心理和社会支持的说明。
   https://www.ppc.go.jp/personalinfo/legal/iryoukaigo_guidance/