जब जीन परीक्षण किया जाता है, तो लगभग सभी को "जोखिम" होता है? लगभग 9 लाख लोगों के अध्ययन ने स्वास्थ्य के दृष्टिकोण को पुनः विचार किया

शारीरिक स्थिति में कोई समस्या नहीं है और वे सामान्य रूप से जीवन जी रहे हैं। फिर भी, अगर जीन को विस्तार से जांचा जाए, तो उन्हें कई बीमारियों के लिए "उच्च जोखिम" बताया जा सकता है।

ऐसी संभावना को दर्शाने वाले एक अध्ययन को जर्मन समाचार पत्र टागेस्सपीगेल ने प्रस्तुत किया। ब्रिटेन के एक्सेटर विश्वविद्यालय और अन्य के अनुसंधान दल ने केवल "बीमार लोगों में कौन से आनुवंशिक लक्षण होते हैं" पर ही नहीं, बल्कि "आम तौर पर लोग कितने आनुवंशिक भिन्नता रखते हैं" पर भी सवाल उठाया। यह परीक्षण परिणामों को पढ़ने के लिए एक आधार था।

परिणाम यह दर्शाते हैं कि जीन परीक्षण में मिलने वाली चिंताजनक जानकारी और वास्तव में बीमार होने के बीच एक दूरी होती है जिसे सावधानी से देखा जाना चाहिए।

"औसतन 3 बीमारियों के लिए उच्च जोखिम" का अर्थ

22 अक्टूबर 2026 को जर्नल "Genome Medicine" में प्रकाशित अध्ययन ने ब्रिटेन के यूके बायोबैंक और अमेरिका के ऑल ऑफ अस जैसे बड़े डेटा बेस का उपयोग किया।

ध्यान केंद्रित किया गया था 28 सामान्य बीमारियों पर, जिनके लिए कई आनुवंशिक कारकों को मिलाकर "पॉलीजेनिक स्कोर" की जांच की गई। औसत व्यक्ति लगभग 3 बीमारियों के लिए स्कोर के शीर्ष 10% में था।

यहां शीर्ष 10% का अर्थ है समूह में स्थिति को दर्शाना। इसका अर्थ "90% संभावना है कि यह होगा" या "भविष्य में 3 बीमारियां होंगी" नहीं है।

संख्याओं की प्रणाली को भी समझना महत्वपूर्ण है। प्रत्येक आइटम में 10% लोगों को "उच्च पक्ष" में वर्गीकृत किया जाता है, और यदि इसे 28 आइटमों के लिए गिना जाए, तो समूह के औसत में गणितीय रूप से 2.8 आइटम होते हैं। यह तब भी सत्य होता है जब प्रत्येक आइटम स्वतंत्र नहीं होते।

इसलिए, केवल "औसतन 3" संख्या से यह निष्कर्ष नहीं निकाला जा सकता कि कल्पना से अधिक लोग बीमार होंगे। जितने अधिक आइटमों की जांच की जाती है, उतना ही अधिक संभावना होती है कि कहीं न कहीं उच्च पक्ष में वर्गीकृत किया जाएगा।

डीएनए के भिन्नताओं को सभी को "असामान्यता" में नहीं बदलना

विश्वविद्यालय के बयान के अनुसार, मानव जीनोम में लगभग 5 मिलियन वेरिएंट्स होते हैं, अर्थात् अनुक्रम के भिन्नताएं। भिन्नताओं का अस्तित्व स्वयं मानव के लिए एक सामान्य स्थिति है।

परीक्षण परिणामों में सूचीबद्ध "म्यूटेशन," "जोखिम," "बीमारी के साथ संबंध" जैसे शब्द सामान्य भावना में जोरदार होते हैं। हालांकि, शोध में उपयोग किए गए तुलना के मानक सीधे "पूरी तरह से स्वस्थ व्यक्ति का खाका" नहीं बनते।

इसके अलावा, बीमारी के साथ संबंध के बारे में पर्याप्त जानकारी नहीं होने वाले भिन्नताएं भी हैं। "मिला" यह तथ्य और "स्वास्थ्य के लिए इसका क्या अर्थ है" यह स्थिति अलग हैं।

इस अध्ययन में, प्रतिभागियों के स्वास्थ्य की स्थिति की जांच नहीं की गई। इसलिए, इसे एक अनुवर्ती अध्ययन के रूप में नहीं पढ़ा जा सकता कि "उच्च स्कोर वाले लोगों में बाद में कितनी बीमारी हुई।"

अनुसंधान दल इस बात पर जोर देता है कि आनुवंशिक जानकारी को लक्षणों, पारिवारिक इतिहास, और अन्य नैदानिक और पर्यावरणीय कारकों के साथ मिलाकर व्याख्या करने की आवश्यकता है।

एसएनएस पर "रोकथाम की आशा" और "अधिक पढ़ने की चेतावनी"

इस अध्ययन को विशेषज्ञों के सार्वजनिक एसएनएस पोस्टों में भी उठाया गया है। हालांकि, निम्नलिखित लिंक्डइन पर पाए गए पोस्ट का सारांश है और यह एसएनएस की समग्र राय वितरण को नहीं दर्शाता।

मुइन जे. खूरी ने अध्ययन के प्रमुख परिणामों के साथ-साथ इस बात को भी प्रस्तुत किया कि यह केवल ब्रिटेन और अमेरिका तक सीमित है। इसके अलावा, स्वास्थ्य प्रबंधन में उपयोगी जानकारी को व्यक्ति को लौटाने के लाभ और गलत निदान/अधिक निदान जैसी हानियों को कैसे संतुलित किया जाए, इस पर चर्चा की गई।

यह दृष्टिकोण "जितनी अधिक जानकारी होगी, क्या यह स्वास्थ्य को अनिवार्य रूप से बेहतर बनाएगा?" इस प्रश्न से जुड़ता है। परिणाम को सूचित करना और उस परिणाम के कारण व्यक्ति के जीवन या चिकित्सा में सुधार होना एक ही बात नहीं है।

दूसरी ओर, इन्गो फ्रॉबोस के पोस्ट ने आनुवंशिक जोखिम और वास्तविक बीमारी के बीच अंतर को स्पष्ट किया और जीवनशैली के महत्व पर जोर दिया। टिप्पणी अनुभाग में पर्यावरण के साथ पारस्परिक क्रिया और एपिजेनेटिक्स पर ध्यान केंद्रित करने वाली प्रतिक्रियाएं भी देखी गईं।

हालांकि, पोस्ट की अभिव्यक्ति में सावधानी भी आवश्यक है। "औसतन 3 बीमारियों के लिए उच्च स्कोर" के परिणाम को "बीमारी से संबंधित जीन म्यूटेशन के 3 होने" के रूप में पुनः व्यक्त करने से भिन्न जानकारी मिल सकती है। इसके अलावा, केवल इस अध्ययन के आधार पर यह सिद्ध नहीं किया गया है कि सभी बीमारियों के लिए जीवनशैली निर्णायक कारक है।

केवल जीन के आधार पर भविष्य को निर्धारित न करना और बीमारी को केवल व्यक्ति की जीवनशैली की जिम्मेदारी न बनाना। दोनों को बनाए रखने वाली पढ़ाई की आवश्यकता है।

जापान में विचार करने योग्य, वाणिज्यिक परीक्षण और चिकित्सा निदान के बीच का अंतर

जापानी पाठकों के लिए, इंटरनेट आदि पर खरीदे जा सकने वाले जीन परीक्षण अधिक परिचित हो सकते हैं।

राष्ट्रीय कैंसर अनुसंधान केंद्र उपभोक्ता-उन्मुख डीटीसी जीन परीक्षण और चिकित्सा संस्थानों में किए गए आनुवंशिक परीक्षण के बीच अंतर को स्पष्ट करता है। पूर्व में, कई जीन और पर्यावरण से संबंधित बीमारियों और शारीरिक विशेषताओं की भविष्यवाणी की जाती है। बाद में, उन जीनों की जांच की जाती है जिनके बीमारी से मजबूत संबंध होते हैं और निदान के उद्देश्य से होते हैं।

कम से कम, केवल "जीन की जांच" के रूप में वर्णन के आधार पर, दोनों के परिणामों को समान रूप से नहीं लिया जा सकता।

इसके अलावा, विदेशों में विकसित जोखिम स्कोर के बारे में, यह सुनिश्चित करना आवश्यक है कि जापानी लोगों के लिए उनका उचित उपयोग किया जा सकता है। इस पेपर ने भी एक समूह पर आधारित स्कोर को पर्याप्त मूल्यांकन के बिना दूसरे समूह पर लागू करने की चेतावनी दी है।

परीक्षण परिणामों की संख्या को देखते समय, "कितना उच्च है" के अलावा, "किसके डेटा के साथ तुलना की गई संख्या है" इस प्रश्न की भी आवश्यकता होती है।

परीक्षण लेने से पहले, "परिणाम के बाद" पर विचार करें

आनुवंशिक जानकारी को जानने का मूल्य केवल इस बात से नहीं मापा जा सकता कि कितने बीमारियों के नाम प्रदर्शित होते हैं। परिणाम प्राप्त करने के बाद, क्या निर्णय लिया जा सकता है, यह महत्वपूर्ण है।

परीक्षण के विवरण को पढ़ते समय, निम्नलिखित बिंदुओं को स्पष्ट करने से उद्देश्य स्पष्ट हो सकता है।

• क्या जांच की जा रही है, बीमारी के निदान से संबंधित जानकारी या सांख्यिकीय संभावना।
• यदि "उच्च जोखिम" कहा गया है, तो क्या अतिरिक्त पुष्टि या स्वास्थ्य प्रबंधन के बारे में परामर्श किया जा सकता है।
• परिणाम ज्ञात होने पर भी, क्या प्रतिक्रिया का तरीका स्पष्ट नहीं हो सकता है।
• केवल अपने लिए नहीं, बल्कि परिवार के लिए भी जानकारी जानने के बारे में क्या विचार है।

राष्ट्रीय कैंसर अनुसंधान केंद्र बताता है कि परीक्षण से स्वास्थ्य प्रबंधन में उपयोगी जानकारी प्राप्त की जा सकती है, जबकि परिणाम जानने से चिंता भी बढ़ सकती है। आनुवंशिक परामर्श न केवल परीक्षण के बाद की व्याख्या के लिए, बल्कि परीक्षण लेने के बारे में अनिश्चितता के समय भी उपलब्ध है।

"जानना चाहिए या नहीं जानना चाहिए" इस द्वंद्व को जल्दी करने की आवश्यकता नहीं है। आप क्यों जानना चाहते हैं, इसे स्पष्ट करना भी परीक्षण का एक हिस्सा हो सकता है।

आनुवंशिक जानकारी केवल आपकी जानकारी नहीं है

एक और अनदेखा नहीं किया जा सकने वाला पहलू डेटा का प्रबंधन है।

आनुवंशिक जानकारी न केवल व्यक्ति की शारीरिक विशेषताओं और बीमारी की संभावना से संबंधित है, बल्कि यह रक्त संबंधियों की जानकारी से भी जुड़ी होती है। व्यक्तिगत सूचना सुरक्षा आयोग की चिकित्सा और देखभाल क्षेत्र की मार्गदर्शिका इस विशेषता को ध्यान में रखते हुए सावधानीपूर्वक प्रबंधन और व्यक्ति और परिवार के लिए मनोवैज्ञानिक और सामाजिक समर्थन की आवश्यकता को दर्शाती है।

परीक्षण सेवा का चयन करते समय, परिणाम की स्पष्टता के अलावा, नमूने और डेटा का संरक्षण, अनुसंधान उपयोग, और तीसरे पक्ष को प्रदान करने के बारे में क्या स्पष्टीकरण है, यह भी जांचना चाहिए।

एसएनएस पर परिणाम पोस्ट करते समय भी यही लागू होता है। अनुभव साझा करने का इरादा होने पर भी, सार्वजनिक की गई जानकारी में परिवार के साथ संबंध में विचार करने योग्य भाग शामिल हो सकते हैं।

"जोखिम है" को भविष्य की निश्चितता में नहीं बदलें

इस अध्ययन से यह निष्कर्ष निकालना जल्दबाजी होगी कि जीन परीक्षण उपयोगी नहीं है। चिकित्सा में उद्देश्य निर्धारित करके किए गए परीक्षण में निदान और स्वास्थ्य प्रबंधन से संबंधित भूमिका होती है।

दूसरी ओर, आनुवंशिक जानकारी को विस्तार से पढ़ने की क्षमता और उस व्यक्ति के भविष्य को सटीक रूप से बताने की क्षमता अलग है।

परीक्षण परिणामों को भविष्य के निदान के रूप में देखने के बजाय, लक्षणों और पारिवारिक इतिहास के साथ विचार करने के लिए जानकारी के रूप में उपयोग करना अधिक लाभकारी हो सकता है।

महत्वपूर्ण यह है कि "मेरे पास भी जोखिम था" इस आश्चर्य से आगे बढ़ें। वह जानकारी कितनी निश्चित है, इसका क्या अर्थ है, और यह अगले निर्णय में कैसे सहायक हो सकता है। जीन परीक्षण जितना अधिक सामान्य होता है, उतना ही अधिक प्रश्न केवल जांचने की क्षमता पर नहीं, बल्कि परिणामों को समझने की क्षमता पर भी होता है।

स्रोत और संदर्भ सामग्री

1. Tagesspiegel：
   https://www.tagesspiegel.de/wissen/abweichungen-im-erbgut-sind-die-regel-gentests-konnten-bei-fast-jedem-ein-krankheitsrisiko-finden-16199426.html

2. Genome Medicine：अध्ययन का मूल लेख
   "The average individual genome: a survey of nearly 1 million whole-genome sequences"। 28 बीमारियों के स्कोर, शीर्ष 10% का अर्थ, विभिन्न समूहों पर लागू करने की चेतावनी की पुष्टि।本文の「28×10％＝2.8」は、この設定を説明する算術的な補足。
   https://link.springer.com/article/10.1186/s13073-026-01792-xSpringer Nature Link

3. एक्सेटर विश्वविद्यालय：अध्ययन की घोषणा
   अध्ययन का सारांश, सामान्य रूप से देखी जाने वाली आनुवंशिक विविधता, प्रतिभागियों के स्वास्थ्य की स्थिति की जांच नहीं की गई, लक्षणों और पारिवारिक इतिहास सहित व्याख्या की आवश्यकता।
   https://news.exeter.ac.uk/faculty-of-health-and-life-sciences/average-human-genome-described-for-first-time-with-implications-for-disease-risk/University of Exeter News

4. LinkedIn：मुइन जे. खूरी की सार्वजनिक पोस्ट
   अध्ययन का परिचय और नैदानिक लाभ, गलत निदान, अधिक निदान के संतुलन पर एसएनएस प्रतिक्रिया।
   https://www.linkedin.com/posts/muin-j-khoury-3340102a_the-average-individual-genome-a-survey-of-activity-7519068269689876480-bDYBLinkedIn

5. LinkedIn：इन्गो फ्रॉबोस की सार्वजनिक पोस्ट और टिप्पणियाँ
   आनुवंशिक जोखिम और बीमारी के बीच अंतर, जीवनशैली और पर्यावरण के प्रति रुचि दिखाने वाली प्रतिक्रियाएं। पोस्टर की व्याख्या और अध्ययन में सत्यापित सामग्री को अलग-अलग प्रस्तुत किया गया।
   https://de.linkedin.com/posts/ingo-frob%C3%B6se-4834b429_the-average-individual-genome-a-survey-of-activity-7520155998263848961-ndaAIngo Froböse

6. राष्ट्रीय कैंसर अनुसंधान केंद्र："कैंसर" और "आनुवंशिकी" प्रश्नोत्तर
   डीटीसी परीक्षण और चिकित्सा संस्थानों के आनुवंशिक परीक्षण के बीच अंतर, परीक्षण का मनोवैज्ञानिक प्रभाव, आनुवंशिक परामर्श की भूमिका।
   https://www.ncc.go.jp/html/scrum-japan/gan_to_iden/index.htmlncc.go.jp

7. व्यक्तिगत सूचना सुरक्षा आयोग：चिकित्सा और देखभाल क्षेत्र में व्यक्तिगत जानकारी के प्रबंधन के लिए मार्गदर्शन
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