Ärzte schlagen Alarm! Die Wahrheit über genetische Tests, bei denen Frauen eine "Nachuntersuchung" empfohlen wird

„Es war negativ, also ist alles in Ordnung“ – Zeit, genetische Tests auf Krebs zu überdenken

„Ich habe früher einen Gentest gemacht und er war negativ.“ Diese Aussage mag für manche Menschen eine Quelle der Beruhigung für die Zukunft sein.

Die Washington Post berichtete über die Bewegung von Ärzten, die Frauen, die frühere genetische Tests auf erbliche Krebserkrankungen gemacht haben, dazu ermutigen, eine erneute Untersuchung in Betracht zu ziehen.

Um dieses Thema zu verstehen, ist es wichtig, nicht zu denken, dass „alte Tests unzuverlässig sind“. Es geht darum, zu überprüfen, was der Test untersucht hat und wie weit die Ergebnisse reichen. Und ob es heute medizinische Gründe für zusätzliche Untersuchungen gibt.

Dasselbe „negativ“ hat nicht immer dieselbe Bedeutung

Ein negatives Ergebnis bei einem Test auf erbliche Krebserkrankungen bedeutet grundsätzlich, dass innerhalb des untersuchten Bereichs keine genetischen Veränderungen gefunden wurden, die das Krebsrisiko erhöhen.

Zum Beispiel, wenn in der Familie eine bestimmte pathogene Veränderung gefunden wurde und man selbst diese Veränderung nicht hat, ist das eine klare Information, dass man die Veränderung innerhalb der Familie nicht geerbt hat. Allerdings ist das keine Garantie dafür, dass man generell nicht an Krebs erkranken wird.

Andererseits, wenn es in der Familie viele Krebspatienten gibt, aber keine ursächliche Veränderung bei einem Familienmitglied identifiziert wurde, kann ein negatives Ergebnis die genetische Grundlage nicht vollständig ausschließen.

Es ist notwendig, die Testergebnisse im Kontext der Familiensituation zu betrachten, anstatt sich nur auf ein einzelnes Wort im Testergebnis zu verlassen.

Es ändert sich nicht die angeborene genetische Information, sondern der „Untersuchungsbereich“

Wenn man hört, dass sich die Ergebnisse eines erneuten Tests geändert haben, könnte man denken: „Wurde das Gen mit dem Alter positiv?“ Doch im Mittelpunkt dieses Themas stehen die Fortschritte in der Technik und im Wissen zur Untersuchung der angeborenen genetischen Information.

Die Richtlinien der American Society of Breast Surgeons von 2019 deuten darauf hin, dass selbst für Personen, die in der Vergangenheit getestet wurden, eine Aktualisierung der Testinhalte nützlich sein könnte. Insbesondere bei Tests vor 2014 könnten Gene wie PALB2 oder große strukturelle Veränderungen von BRCA1 und BRCA2 nicht im Test enthalten gewesen sein.

Das bedeutet, dass durch die Untersuchung von Genen, die zuvor nicht im Fokus standen, oder durch das Aufspüren von Veränderungen, die mit früheren Methoden schwer zu erkennen waren, neue Informationen gewonnen werden können.

Allerdings gibt es in Japan keinen einheitlichen Standard, der besagt: „Wenn der Test vor 2014 durchgeführt wurde, ist eine erneute Untersuchung zwingend erforderlich.“ Der tatsächliche Testinhalt variiert je nach Land, Einrichtung und Testmethode.

Die „17,3 %“ aus der Forschung nicht auf die eigene Wahrscheinlichkeit übertragen

Als Material zur Überlegung der Nützlichkeit erneuter Tests gibt es eine Studie mit 139 Personen, die bei einer früheren genetischen Bewertung keine klaren Antworten erhielten und sich später einem erneuten Test unterzogen.

In dieser Studie wurden bei 24 Personen, also 17,3 %, pathogene oder wahrscheinlich pathogene genetische Veränderungen festgestellt.

Allerdings handelt es sich hierbei nicht um eine zufällige Erhebung in der Allgemeinbevölkerung. Es sind die Ergebnisse von Personen, die mit genetischer Medizin in Verbindung stehen und sich einem erneuten Test unterzogen haben. Es ist nicht anwendbar auf alle Menschen zu sagen, dass „etwa 1 von 6 Personen, die zuvor negativ waren, positiv wird“.

In einer anderen Studie wurden bei 110 Frauen, die negativ auf BRCA1 und BRCA2 getestet wurden, 20 Gene untersucht und bei 6 Personen, also 5,5 %, pathogene Veränderungen in anderen Genen als BRCA festgestellt.

Die Unterschiede in den Zahlen zwischen den Studien spiegeln die Unterschiede in den untersuchten Personen und im Untersuchungsbereich wider. Man sollte nicht nur auf die Größe der Prozentsätze achten, sondern auch darauf, aus welchem Grund man sich testen ließ und was untersucht wurde.

Auch wenn die Anzahl der untersuchten Punkte zunimmt, bedeutet das nicht, dass die Antworten immer eindeutig sind

Unter den Veränderungen, die bei Tests gefunden werden, gibt es auch solche, deren Beziehung zu Krebs noch nicht beurteilt werden kann. Dies wird als „Variant of Uncertain Significance“ (VUS) bezeichnet.

Das bedeutet nicht, dass eine pathogene Veränderung gefunden wurde.

Auch in der Erklärung des Japanischen Systems für die umfassende Behandlung von erblich bedingtem Brust- und Eierstockkrebs wird darauf hingewiesen, dass sich die Interpretation von VUS durch Forschung und Datensammlung in Zukunft ändern könnte.

Hier sollte man zwischen „erneut Blut abnehmen und untersuchen“ und „frühere Veränderungen mit neuem Wissen neu bewerten“ unterscheiden. Ob zusätzliche Tests oder eine Neubewertung der Ergebnisse notwendig sind, wird durch Überprüfung des Berichts entschieden.

Man sollte nicht allein aufgrund von VUS davon ausgehen, dass das Krebsrisiko hoch ist, oder voreilig präventive Operationen durchführen lassen.

Auf sozialen Medien gibt es Verwirrung über die Veränderung der Ergebnisse und Sorgen um die Familie

Reaktionen auf die aktuelle Berichterstattung in sozialen Medien konnten im überprüften Umfang nicht ausreichend erfasst werden. Auf der anderen Seite werden in der BRCA-bezogenen Community auf dem internationalen Forum Reddit seit langem Erfahrungen über erneute Tests geteilt.

In einem Beitrag aus dem Jahr 2024 berichtete eine Person, dass sie bei einem früheren Test als negativ für BRCA1 und BRCA2 erklärt wurde, aber nach der Entwicklung eines anderen Brustkrebses bei einem erneuten Test als BRCA2-positiv befunden wurde. Die Person war verwirrt über die unterschiedlichen Ergebnisse und wollte die Ergebnisse überprüfen, um Entscheidungen über Operationen, Behandlungen und die Auswirkungen auf ihre Kinder zu treffen.

In den Antworten gab es auch Erfahrungsberichte von Verwandten, die nach einer früheren negativen Bewertung bei einem erneuten Test positiv wurden.

Dies sind keine Fallberichte, die durch medizinische Aufzeichnungen überprüft wurden, sondern Beiträge der Betroffenen selbst. Es ist nicht möglich, die Ursache der unterschiedlichen Ergebnisse allein anhand der Beiträge festzustellen.

Dennoch wird die Verwirrung darüber, dass sich die Ergebnisse ändern, und die Frage, wie man es der Familie erklären soll, deutlich. Bei der Erklärung der Tests sollte nicht nur die Bedeutung der Ergebnisse, sondern auch die Möglichkeit, dass Informationen später aktualisiert werden, einbezogen werden.

In Japan sollte man zunächst den früheren Ergebnisbericht überprüfen

Wenn man in Japan über eine erneute Untersuchung nachdenkt, ist es hilfreich, als ersten Schritt den Ergebnisbericht der früheren Untersuchung in der medizinischen Einrichtung, in der man getestet wurde, zu überprüfen.

Bei der Beratung ist es hilfreich, die folgenden Informationen zu ordnen, um das Gespräch zu erleichtern.

• Zeitpunkt, Einrichtung und Name des Tests
• Untersuchte Gene und die Angaben im Ergebnisbericht
• Art des Krebses, an dem man erkrankt ist, und das Diagnosealter
• Art des Krebses und Diagnosealter der Blutsverwandten
• Erkrankungen oder Testergebnisse der Familie, die nach dem letzten Test bekannt wurden

Das Nationale Krebsforschungszentrum erklärt, dass es bei der genetischen Beratung wichtig ist, dem Fachpersonal die Krankengeschichte von sich selbst und der Familie mitzuteilen. Man kann zunächst den behandelnden Arzt oder Hausarzt konsultieren und sich bei Bedarf an eine spezialisierte genetische Klinik überweisen lassen.

Eine Beratung bedeutet nicht, dass man sich unbedingt testen lassen muss. Man sollte vorher klären, was sich durch das Wissen ändern könnte, wie hoch die Kosten sind und wie man die Ergebnisse mit der Familie teilt.

Auch bei einem positiven Ergebnis ist die zukünftige Entwicklung nicht festgelegt

Selbst wenn pathogene Veränderungen gefunden werden, bedeutet das nicht, dass man „unbedingt Krebs bekommen“ oder „sofort operiert werden muss“.

Bei Personen mit pathogenen Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2 werden beispielsweise Untersuchungen einschließlich Brust-MRT oder risikomindernde Operationen in Betracht gezogen, aber die Auswahl hängt von Alter, Krankengeschichte, Schwangerschafts- und Geburtswünschen sowie den persönlichen Wertvorstellungen ab.

Zudem unterscheiden sich die Bedingungen für die Früherkennung von Brust- und Eierstockkrebs. Das Nationale Krebsinstitut der USA erklärt, dass für Personen mit hohem Risiko im Zusammenhang mit BRCA die Ultraschalluntersuchung der Eierstöcke oder der CA125-Test nicht als wirksames Screening zur Verbesserung des langfristigen Überlebens etabliert sind. Es ist nicht einfach zu sagen, dass „häufige Untersuchungen ausreichen“.

Das Ziel einer erneuten Untersuchung ist es nicht, die Unsicherheit zu erhöhen, sondern zu überprüfen, ob nützliche Informationen für das zukünftige Gesundheitsmanagement gewonnen werden können.

„Soll ich den Test noch einmal machen?“ – Fragen, die man vorher stellen sollte

Nicht jeder muss alle paar Jahre denselben Gentest wiederholen. Es wird auf Grundlage der früheren Testergebnisse, neuer Krankengeschichten und der Informationen, die man über die Familie erfahren hat, entschieden.

Bei der Konsultation kann man folgende Fragen stellen:

„Wie weit wurde beim früheren Test untersucht? Gibt es angesichts meiner aktuellen Situation und der meiner Familie einen Sinn für zusätzliche Tests oder eine Neubewertung der Ergebnisse?“

Die Erinnerung an das „es war negativ“ mit einem konkreten Bericht und der aktuellen Medizin zu verknüpfen, wird der Ausgangspunkt für die Überlegung eines auf sich selbst zugeschnittenen Gesundheitsmanagements sein.

Quellen und Referenzen

1. The Washington Post: Berichterstattung über frühere genetische Tests auf erbliche Krebserkrankungen und erneute Tests.
   https://www.washingtonpost.com/health/2026/10/12/women-once-cleared-by-genetic-tests-cancer-risks-now-consider-retesting/The Washington Post

2. National Cancer Institute (NCI): Erklärung zur Bedeutung negativer Ergebnisse und Situationen, in denen zusätzliche oder erneute Tests in Betracht gezogen werden sollten.
   https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheetNCI

3. Konsensrichtlinien der American Society of Breast Surgeons von 2019: Überprüfung früherer Tests und Gene oder strukturelle Veränderungen, die in alten Tests möglicherweise nicht enthalten waren.
   https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6733830/PMC

4. Studie mit 139 Personen, die sich einem erneuten Test unterzogen: Bei 24 Personen, also 17,3 %, wurden pathogene oder wahrscheinlich pathogene Veränderungen festgestellt.
   https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34545504/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

5. Studie mit 110 BRCA-negativen Frauen: Bei einer erneuten Untersuchung von 20 Genen wurden bei 6 Personen pathogene Veränderungen in anderen Genen als BRCA festgestellt.
   https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31784482/PubMed

6. Japanisches System für die umfassende Behandlung von erblich bedingtem Brust- und Eierstockkrebs: Bedeutung von VUS und die Möglichkeit, dass sich deren Interpretation ändert.
   https://johboc.jp/guidebook_g2022/q19/johboc.jp

7. Reddit „Previous negative test now positive.“: Beiträge und Antworten über veränderte Ergebnisse bei erneuten Tests. Nicht als Reaktion auf die aktuelle Berichterstattung, sondern als Erfahrungsberichte aus der Vergangenheit.
   https://www.reddit.com/r/BRCA/comments/1cqsib4/previous_negative_test_now_positive/

8. Nationales Krebsforschungszentrum „Erbliche Tumore“: Inhalt der genetischen Beratung in Japan, Organisation der Krankengeschichte und Beratungsstellen.
   https://ganjoho.jp/public/cancer/hereditary_tumors/index.htmlganjoho.jp

9. NCI „BRCA Gene Changes“: Interpretation positiver Ergebnisse, Risikomanagementoptionen und Grenzen des Screenings auf Eierstockkrebs.
   https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet