医生发出警告！女性被建议“重新检查”的基因检测真相

「阴性所以没问题」——重新审视癌症的基因检测

「以前做过基因检测结果是阴性」。有些人可能将这句话作为长期安心的依据。

美国《华盛顿邮报》报道了医生们鼓励早期接受遗传性癌症检测的女性重新考虑再检测的动向。

理解这个话题时，需要注意的是，不要简单地认为“过去的检测不可信”。需要确认的是，那次检测调查了什么，了解到了什么程度。以及现在是否有医学上的理由进行额外的调查。

同样的“阴性”，意义却不止一个

在检测遗传性癌症时，阴性基本上意味着“在调查的范围内，没有发现增加癌症风险的基因变化”。

例如，如果家族中发现了特定的病变，而确认自己没有这种变化，这就成为一个明确的信息，表明没有继承家族内的变化。然而，这并不保证不会患上所有类型的癌症。

另一方面，如果家族中有很多癌症患者，但没有人被确定为病因变化，即使是阴性，也可能无法完全否定遗传背景。

因此，需要结合家族的情况来解读检测结果，而不仅仅是看检测结果的一个词。

变化的是“可调查的范围”，而非天生的遗传信息

听到再检测结果发生变化时，可能会觉得“随着年龄增长基因变成阳性了”。然而，这次话题的中心是调查天生遗传信息的技术和知识的进步。

美国乳腺外科学会2019年的指针显示，即使是过去接受过检测的人，更新的检测内容也可能有用。特别是2014年之前的检测，可能没有包括PALB2等相关基因和BRCA1、BRCA2的大结构变化。

也就是说，通过调查以前不在检测范围内的基因，或者寻找以前方法难以捕捉的变化，可能会获得新的信息。

不过，这并不是说“2014年之前的检测一定要重新检测”是日本的共同标准。实际的检测内容因国家、设施和检测方法而异。

不要将研究的“17.3%”转化为自己的概率

作为考虑再检测有用性的材料，有一项研究涉及139名在过去的遗传学评估中未获得明确答案，之后接受再检测的人。

在这项研究中，24人，即17.3%，发现了“病理性”或“可能高度病理性”的基因变化。

然而，这并不是一项随机收集普通人的调查。这是与遗传医疗相关并接受再检测的人的结果。不能将“以前阴性的人中约六分之一变为阳性”适用于所有人。

另一项研究对110名BRCA1、BRCA2阴性的女性进行了20个基因的检测，发现6人，即5.5%，在BRCA以外的基因中发现了病理性变化。

每项研究的数字差异反映了受试者和检测范围的不同。需要看的不仅仅是比例的大小，还要看自己是出于什么原因接受检测，调查了什么。

即使调查项目增加，答案也不一定会明确

检测中发现的变化中，有些尚无法判断与癌症的关系。这被称为“意义不明的变异”，简称VUS。

这并不意味着发现了病理性变化。

日本遗传性乳癌卵巢癌综合诊疗制度机构的解释也指出，VUS可能会随着研究和数据的积累而改变其解释。

在这里，我们想区分“再次采血调查”和“用新知识重新评估以前发现的变化”。需要的是额外的检测还是结果的再评估，将通过确认报告来判断。

不应仅仅因为VUS就认定癌症风险高，也不应急于进行预防手术。

社交媒体上的困惑和对家人的担忧

关于此次报道的社交媒体反应，在可确认的范围内未能充分掌握。另一方面，在海外论坛Reddit的BRCA相关社区中，关于再检测的体验早已被分享。

在2024年的帖子中，有人提到，尽管以前的检测结果显示BRCA1、BRCA2为阴性，但在另一次乳腺癌发作后的检测中，BRCA2变为阳性。他们对结果的不同感到困惑，希望确认结果以便考虑手术和治疗的选择以及对孩子的影响。

回复中也有亲属从过去的阴性判定到再检测阳性的经历。

这些并不是经过诊疗记录确认的案例报告，而是本人发布的帖子。无法仅凭帖子断定结果不同的原因。

即便如此，“没想到结果会变”“该如何向家人解释”的困惑依然传达出来。在关于检测的说明中，不仅要包括结果的意义，还要包括信息可能会后续更新的可能性。

在日本，首先确认以前的结果报告书

在日本，如果对再检测感兴趣，首先有用的行动是到以前接受检测的医疗机构确认结果报告书。

在咨询时，整理以下信息会使谈话更容易进行。

• 检测的时间、设施、检测名称
• 调查的基因和结果报告书的记载
• 自己患癌的种类和诊断年龄
• 血亲的癌症种类和诊断年龄
• 上次检测后得知的家族疾病或检测结果

国立癌症研究中心解释说，在遗传咨询中，向专家传达本人和家族的病史很重要。首先可以咨询主治医生或家庭医生，根据需要转介到遗传医疗的专科门诊。

咨询并不意味着必须接受检测。想知道了解后会有什么变化，费用是多少，如何与家人分享结果等，也需要在检测前确认。

即使阳性，也不意味着将来一定会发病

即使发现了病理性变化，也并不意味着“必定会得癌症”或“立即需要手术”。

例如，对于BRCA1、BRCA2有病理性变化的人，可能会考虑包括乳房MRI在内的检查或风险降低手术，但选择涉及年龄、病史、生育希望和个人价值观。

此外，乳腺癌和卵巢癌的早期发现情况不同。美国国立癌症研究所解释说，对于BRCA相关的高风险者，卵巢癌的超声波检查或CA125检查尚未确立为能改善长期生存的有效筛查。“频繁检查就足够”并不是简单的结论。

再检测的目的是确认是否能增加有助于今后健康管理的信息，而不是增加不安。

在“是否再次检测”之前，想要了解的问题

并不是所有人都需要每隔几年重复相同的基因检测。需要根据过去的检测内容、新的病史和家族信息来考虑。

在诊察中，可以这样问。

“以前的检测调查到什么程度。从我现在和家族的情况来看，追加检测或重新评估结果有意义吗？”

将“阴性”的记忆与具体的报告书和当前的医学重新连接。这种确认将成为考虑适合自己的健康管理的起点。

出处与参考资料

1. 《华盛顿邮报》：关于过去的遗传性癌症检测和再检测的报道。
   https://www.washingtonpost.com/health/2026/10/12/women-once-cleared-by-genetic-tests-cancer-risks-now-consider-retesting/《华盛顿邮报》

2. 美国国立癌症研究所（NCI）：关于阴性结果的意义，考虑追加或再检测的情况的解说。
   https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheetNCI

3. 美国乳腺外科学会2019年共识指针：关于过去检测的重新审视，以及旧检测中可能未包括的基因和结构变化。
   https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6733830/PMC

4. 再检测139人的研究：确认24人，17.3%有病理性或可能高度病理性的变化的研究。
   https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34545504/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

5. BRCA阴性女性110人的研究：20基因的再检测中，6人发现BRCA以外的病理性变化的研究。
   https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31784482/PubMed

6. 日本遗传性乳癌卵巢癌综合诊疗制度机构：关于VUS的意义及其解释可能更新的可能性。
   https://johboc.jp/guidebook_g2022/q19/johboc.jp

7. Reddit“Previous negative test now positive.”：关于再检测结果变化的帖子和回复。并非此次报道的反应，而是作为过去的自我申报体验参考。
   https://www.reddit.com/r/BRCA/comments/1cqsib4/previous_negative_test_now_positive/

8. 国立癌症研究中心“遗传性肿瘤”：关于在日本进行遗传咨询的咨询内容、病史整理、咨询对象。
   https://ganjoho.jp/public/cancer/hereditary_tumors/index.htmlganjoho.jp

9. NCI“BRCA Gene Changes”：关于阳性结果的解释、风险管理的选择、卵巢癌筛查的局限性。
   https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet