Les médecins tirent la sonnette d'alarme ! La vérité sur le test génétique pour lequel un "réexamen" est recommandé aux femmes

« C'était négatif, donc tout va bien » : Réévaluer les tests génétiques pour le cancer

« J'ai passé un test génétique et c'était négatif. » Cette phrase est peut-être la source de tranquillité pour certaines personnes.

Le Washington Post a rapporté que des médecins incitent les femmes ayant subi des tests de cancer héréditaire à envisager de nouveaux tests.

Pour comprendre ce sujet, il est important de ne pas simplement penser que « les anciens tests ne sont pas fiables ». Ce qu'il faut vérifier, c'est ce que le test a examiné et ce qui a été découvert, et s'il y a actuellement des raisons médicales d'effectuer des examens supplémentaires.

Même « négatif » n'a pas une seule signification

Dans les tests pour le cancer héréditaire, un résultat négatif signifie généralement qu'aucun changement génétique augmentant le risque de cancer n'a été trouvé dans la portée examinée.

Par exemple, si une mutation pathogène spécifique a été trouvée chez un membre de la famille et que vous ne l'avez pas, cela signifie clairement que vous n'avez pas hérité de cette mutation familiale. Cependant, cela ne garantit pas que vous ne développerez jamais de cancer.

D'un autre côté, si de nombreux membres de la famille ont eu un cancer mais qu'aucune mutation causale n'a été identifiée, un résultat négatif ne peut pas toujours exclure complètement un fond génétique.

Il est nécessaire de lire les résultats du test en tenant compte de la situation familiale.

Ce qui change, c'est la « portée des tests » plutôt que l'information génétique innée

Lorsqu'on entend que les résultats d'un nouveau test ont changé, on pourrait penser que les gènes sont devenus positifs avec l'âge. Cependant, le sujet ici est le progrès des techniques et des connaissances pour examiner l'information génétique innée.

Les directives de 2019 de l'American Society of Breast Surgeons indiquent que même pour ceux qui ont déjà été testés, la mise à jour des contenus de test peut être utile. En particulier, les tests effectués avant 2014 pourraient ne pas avoir inclus des gènes connexes comme PALB2 ou des changements structurels majeurs dans BRCA1 et BRCA2.

En d'autres termes, en examinant des gènes qui n'étaient pas ciblés auparavant ou en recherchant des changements difficiles à détecter avec les méthodes antérieures, de nouvelles informations peuvent être obtenues.

Cependant, il n'existe pas de norme commune au Japon stipulant que tous les tests effectués avant 2014 doivent être refaits. Le contenu réel du test varie selon le pays, l'établissement et la méthode de test.

Ne pas transformer le « 17,3 % » de l'étude en votre propre probabilité

Pour évaluer l'utilité des nouveaux tests, il existe une étude sur 139 personnes qui n'avaient pas obtenu de réponse claire lors d'une évaluation génétique antérieure et qui ont subi un nouveau test par la suite.

Dans cette étude, 24 personnes, soit 17,3 %, ont présenté des changements génétiques « pathogènes » ou « probablement pathogènes ».

Cependant, il ne s'agit pas d'une enquête aléatoire sur le grand public. Ce sont les résultats de personnes qui ont été orientées vers la médecine génétique et ont subi un nouveau test. On ne peut pas appliquer à tout le monde l'idée qu'« environ une personne sur six qui était auparavant négative devient positive ».

Dans une autre étude, 110 femmes négatives pour BRCA1 et BRCA2 ont été testées pour 20 gènes, et des changements pathogènes ont été trouvés dans des gènes autres que BRCA chez 6 d'entre elles, soit 5,5 %.

Les différences dans les chiffres d'une étude à l'autre reflètent les différences dans les sujets et la portée des tests. Il ne faut pas seulement regarder la taille du pourcentage, mais aussi pourquoi vous avez subi le test et ce qui a été examiné.

Même si le nombre d'éléments examinés augmente, cela ne signifie pas que la réponse sera toujours claire

Les changements détectés par les tests peuvent inclure des éléments dont la relation avec le cancer ne peut pas encore être déterminée. Ces résultats sont appelés « variants de signification inconnue » ou VUS.

Cela ne signifie pas qu'un changement pathogène a été trouvé.

L'explication de l'Organisation japonaise pour le traitement intégré du cancer du sein et de l'ovaire héréditaire indique également que les VUS peuvent voir leur interprétation changer à l'avenir grâce à la recherche et à l'accumulation de données.

Ici, il est important de distinguer entre « refaire une prise de sang pour un test » et « réévaluer les changements précédemment trouvés avec de nouvelles connaissances ». Il faudra vérifier le rapport pour déterminer si un test supplémentaire ou une réévaluation des résultats est nécessaire.

Il ne faut pas conclure que le risque de cancer est élevé ou se précipiter pour une chirurgie préventive uniquement à cause d'un VUS.

Sur les réseaux sociaux, confusion face aux changements de résultats et inquiétude pour la famille

Il n'a pas été possible de vérifier suffisamment les réactions sur les réseaux sociaux concernant ce reportage. Cependant, sur la communauté Reddit liée à BRCA, des expériences sur les nouveaux tests sont partagées depuis longtemps.

Dans un post de 2024, une personne a exprimé sa confusion après avoir été testée négative pour BRCA1 et BRCA2 lors d'un test précédent, mais positive pour BRCA2 après avoir développé un autre cancer du sein. Elle voulait vérifier les résultats pour envisager les options de chirurgie et de traitement, ainsi que l'impact sur ses enfants.

Les réponses incluaient des témoignages de membres de la famille qui ont été testés positifs après avoir été négatifs lors d'un test précédent.

Ce ne sont pas des rapports de cas vérifiés par des dossiers médicaux, mais des posts par les personnes elles-mêmes. Il est impossible de déterminer la cause de la différence de résultats uniquement à partir des posts.

Néanmoins, la confusion face à des résultats changeants et l'incertitude sur la façon d'expliquer cela à la famille sont palpables. Les explications sur les tests devraient inclure non seulement la signification des résultats, mais aussi la possibilité que les informations soient mises à jour ultérieurement.

Au Japon, commencez par vérifier le rapport de résultats précédent

Si vous êtes préoccupé par un nouveau test au Japon, la première étape utile est de vérifier le rapport de résultats auprès de l'établissement médical où vous avez passé le test précédent.

Lors de la consultation, il est utile de préparer les informations suivantes pour faciliter la discussion.

• Date, établissement et nom du test effectué
• Les gènes examinés et les détails du rapport de résultats
• Type de cancer diagnostiqué et âge au moment du diagnostic
• Type de cancer chez les membres de la famille et âge au moment du diagnostic
• Maladies familiales ou résultats de tests découverts après le test précédent

Le Centre national de recherche sur le cancer explique qu'il est important de communiquer les antécédents médicaux personnels et familiaux à un spécialiste lors d'un conseil génétique. Vous pouvez d'abord consulter votre médecin traitant et, si nécessaire, être orienté vers une clinique spécialisée en médecine génétique.

Consulter ne signifie pas nécessairement que vous devez passer un test. Il est important de vérifier ce qui pourrait changer en le sachant, le coût, et comment partager les résultats avec la famille avant de passer le test.

Même positif, cela ne signifie pas que le cancer se développera à coup sûr

Même si un changement pathogène est trouvé, cela ne signifie pas automatiquement que vous développerez un cancer ou que vous aurez besoin d'une chirurgie immédiate.

Pour les personnes avec des changements pathogènes dans BRCA1 ou BRCA2, des dépistages incluant une IRM mammaire ou des chirurgies de réduction des risques peuvent être envisagés, mais le choix dépend de l'âge, des antécédents médicaux, des souhaits de grossesse et de l'accouchement, et des valeurs personnelles.

De plus, les circonstances de détection précoce diffèrent entre le cancer du sein et le cancer de l'ovaire. L'Institut national du cancer des États-Unis explique que pour les personnes à haut risque liées à BRCA, les échographies ovariennes ou les tests CA125 ne sont pas établis comme des dépistages efficaces pour améliorer la survie à long terme. On ne peut pas simplement dire que des tests fréquents suffisent.

L'objectif d'un nouveau test n'est pas d'augmenter l'anxiété, mais de vérifier si des informations utiles pour la gestion future de la santé peuvent être obtenues.

Avant de décider de refaire un test, voici ce qu'il faut demander

Tout le monde n'a pas besoin de répéter le même test génétique tous les quelques années. La décision se base sur le contenu des tests passés, les nouveaux antécédents médicaux, et les informations découvertes sur la famille.

Lors de la consultation, vous pouvez poser des questions comme celles-ci.

« Jusqu'où l'examen précédent a-t-il été mené ? Compte tenu de ma situation actuelle et de celle de ma famille, y a-t-il un sens à des tests supplémentaires ou à une réévaluation des résultats ? »

Relier le souvenir d'un « résultat négatif » à un rapport concret et à la médecine actuelle. Cette vérification devient le point de départ pour envisager une gestion de la santé adaptée à vous.

Sources et références

1. The Washington Post : Reportage sur les tests de cancer héréditaire passés et les nouveaux tests.
   https://www.washingtonpost.com/health/2026/10/12/women-once-cleared-by-genetic-tests-cancer-risks-now-consider-retesting/The Washington Post

2. Institut national du cancer des États-Unis (NCI) : Explication des résultats négatifs et des situations pour envisager des tests supplémentaires ou nouveaux.
   https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheetNCI

3. Directives de consensus 2019 de l'American Society of Breast Surgeons : Révision des tests passés et gènes/variations structurelles potentiellement exclus des anciens tests.
   https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6733830/PMC

4. Étude sur 139 personnes pour un nouveau test : 24 personnes, soit 17,3 %, ont présenté des changements pathogènes ou probablement pathogènes.
   https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34545504/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

5. Étude sur 110 femmes négatives pour BRCA : Un nouveau test de 20 gènes a trouvé des changements pathogènes dans des gènes autres que BRCA chez 6 d'entre elles.
   https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31784482/PubMed

6. Organisation japonaise pour le traitement intégré du cancer du sein et de l'ovaire héréditaire : Signification des VUS et possibilité de mise à jour de leur interprétation.
   https://johboc.jp/guidebook_g2022/q19/johboc.jp

7. Reddit « Previous negative test now positive. » : Post et réponses sur les changements de résultats après un nouveau test. Référence en tant que témoignages personnels, pas en réaction au reportage actuel.
   https://www.reddit.com/r/BRCA/comments/1cqsib4/previous_negative_test_now_positive/

8. Centre national de recherche sur le cancer « Tumeurs héréditaires » : Contenu des consultations de conseil génétique au Japon, organisation des antécédents médicaux, et où consulter.
   https://ganjoho.jp/public/cancer/hereditary_tumors/index.htmlganjoho.jp

9. NCI « Changements des gènes BRCA » : Interprétation des résultats positifs, options de gestion des risques, et limites du dépistage du cancer de l'ovaire.
   https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet