¡Los médicos advierten! La verdad sobre las pruebas genéticas que recomiendan "reexamen" para las mujeres

「Fue negativo, así que estoy bien」—Reevaluando las pruebas genéticas para el cáncer

"Anteriormente, me hice una prueba genética y fue negativa". Algunas personas pueden basar su tranquilidad futura en esta afirmación.

El Washington Post informó sobre el movimiento de médicos que están alentando a las mujeres que se sometieron a pruebas genéticas de cáncer hereditario en sus etapas iniciales a considerar una reevaluación.

Para entender este tema, es importante no interpretar que "las pruebas antiguas no son confiables". Lo que se debe verificar es qué se investigó en esa prueba, qué se descubrió y si actualmente hay razones médicas adicionales para investigar.

Incluso el mismo "negativo" no tiene un solo significado

En las pruebas para detectar cáncer hereditario, un resultado negativo generalmente significa que "dentro del alcance investigado, no se encontraron cambios genéticos que aumenten el riesgo de cáncer".

Por ejemplo, si se ha encontrado un cambio patológico específico en la familia y se confirma que uno no lo tiene, esto proporciona información clara de que no se ha heredado ese cambio familiar. Sin embargo, no garantiza que uno esté libre de cáncer en general.

Por otro lado, si hay muchos pacientes con cáncer en la familia pero no se ha identificado ningún cambio causante en ninguno de los miembros, un resultado negativo podría no ser suficiente para descartar un trasfondo genético.

No se debe mirar solo una palabra del resultado de la prueba, sino leerla en conjunto con la situación familiar.

Lo que cambia es el "alcance de la investigación", no la información genética con la que naciste

Al escuchar que los resultados de una nueva prueba han cambiado, uno podría pensar: "¿Mis genes se volvieron positivos con la edad?". Sin embargo, el enfoque de este tema es el avance en la tecnología y el conocimiento para investigar la información genética con la que nacemos.

Las directrices de 2019 de la Sociedad Americana de Cirujanos de Mama indican que incluso para aquellos que se sometieron a pruebas en el pasado, la actualización del contenido de las pruebas podría ser útil. Especialmente en pruebas anteriores a 2014, es posible que genes relacionados como PALB2 o grandes cambios estructurales en BRCA1 y BRCA2 no hayan sido incluidos en el objetivo de la prueba.

Es decir, al investigar genes que antes estaban fuera del objetivo o buscar cambios que eran difíciles de detectar con métodos anteriores, se puede obtener nueva información.

Sin embargo, no existe un estándar común en Japón que diga "si es antes de 2014, necesariamente se debe volver a hacer la prueba". El contenido real de las pruebas varía según el país, la institución y el método de prueba.

No conviertas el "17.3%" de un estudio en tu propia probabilidad

Como material para considerar la utilidad de una nueva prueba, existe un estudio de 139 personas que no obtuvieron una respuesta clara en evaluaciones genéticas pasadas y que posteriormente se sometieron a una nueva prueba.

En este estudio, se encontró que 24 personas, el 17.3%, tenían cambios genéticos "patológicos" o "probablemente patológicos".

Sin embargo, esto no es una encuesta aleatoria de personas comunes. Son los resultados de personas que se conectaron con la medicina genética y se sometieron a una nueva prueba. No se puede aplicar a todos diciendo que "aproximadamente 1 de cada 6 personas que antes eran negativas se vuelven positivas".

En otro estudio, se realizaron pruebas de 20 genes a 110 mujeres que fueron negativas para BRCA1 y BRCA2, y se encontraron cambios patológicos en genes distintos a BRCA en 6 de ellas, el 5.5%.

Las diferencias en los números de cada estudio reflejan las diferencias en los sujetos y el alcance de las pruebas. No solo se debe mirar el tamaño del porcentaje, sino también por qué uno se sometió a la prueba y qué se investigó.

Incluso si se incrementan los elementos investigados, no siempre se obtiene una respuesta clara

Entre los cambios que se encuentran en las pruebas, hay algunos que aún no se pueden juzgar en relación con el cáncer. Estos resultados se llaman "variantes de significado incierto" o VUS.

Esto no significa que se haya encontrado un cambio patológico.

La explicación del Sistema Integral de Diagnóstico de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario de Japón también indica que el VUS podría cambiar su interpretación en el futuro a medida que se acumulen investigaciones y datos.

Aquí se debe distinguir entre "volver a tomar una muestra de sangre para investigar" y "reevaluar los cambios encontrados anteriormente con nuevos conocimientos". Se debe verificar el informe para decidir si se necesita una prueba adicional o una reevaluación de los resultados.

No se debe decidir que el riesgo de cáncer es alto solo por el VUS, ni apresurarse a realizar cirugías preventivas.

En las redes sociales, confusión sobre el cambio de resultados y preocupación por la familia

No se pudo captar completamente la reacción en las redes sociales al propio informe. Sin embargo, en la comunidad relacionada con BRCA en el foro Reddit, se han compartido experiencias sobre la reevaluación desde hace tiempo.

En una publicación de 2024, una persona que había sido informada de que era negativa para BRCA1 y BRCA2 en una prueba anterior expresó su confusión al volverse positiva para BRCA2 después de desarrollar otro cáncer de mama. Quería confirmar los resultados para considerar las opciones de cirugía y tratamiento, así como el impacto en sus hijos.

En las respuestas, también hubo relatos de familiares que pasaron de un diagnóstico negativo a uno positivo en una nueva prueba.

Estos no son informes de casos verificados en registros médicos, sino publicaciones hechas por los propios individuos. No se puede determinar la causa de la diferencia en los resultados solo a partir de las publicaciones.

Aun así, se transmite la confusión de "no esperaba que los resultados cambiaran" y "¿cómo se lo explico a mi familia?". La explicación sobre las pruebas debe incluir no solo el significado de los resultados, sino también la posibilidad de que la información se actualice más adelante.

En Japón, primero verifica el informe de resultados anterior

Si en Japón surge la preocupación por una nueva prueba, lo primero que puede ser útil es verificar el informe de resultados de la institución médica donde se realizó la prueba anterior.

Al momento de la consulta, es útil tener organizada la siguiente información para facilitar la conversación.

• Fecha, institución y nombre de la prueba realizada
• Genes investigados y contenido del informe de resultados
• Tipo de cáncer que uno ha tenido y edad al momento del diagnóstico
• Tipo de cáncer de los parientes consanguíneos y edad al momento del diagnóstico
• Enfermedades familiares o resultados de pruebas descubiertos después de la prueba anterior

El Centro Nacional de Investigación del Cáncer de Japón explica que en el asesoramiento genético es importante comunicar el historial médico personal y familiar a los expertos. Primero, se puede consultar con el médico tratante o el médico de cabecera, y si es necesario, ser remitido a una clínica especializada en medicina genética.

Consultar no significa necesariamente que se deba realizar una prueba. Antes de la prueba, es importante confirmar qué cambiará al saber, cuál es el costo y cómo compartir los resultados con la familia.

Incluso si es positivo, no significa que el desarrollo futuro esté decidido

Incluso si se encuentra un cambio patológico, eso no significa que "definitivamente se desarrollará cáncer" o que "se necesita cirugía de inmediato".

Por ejemplo, en personas con cambios patológicos en BRCA1 y BRCA2, se pueden considerar exámenes que incluyan resonancias magnéticas de mama o cirugías para reducir el riesgo, pero la elección depende de la edad, el historial médico, el deseo de embarazo y parto, y los valores personales.

Además, las circunstancias de la detección temprana son diferentes entre el cáncer de mama y el de ovario. El Instituto Nacional del Cáncer de EE.UU. explica que para las personas de alto riesgo relacionadas con BRCA, las pruebas de ultrasonido y CA125 para el cáncer de ovario no están establecidas como un cribado efectivo que mejore la supervivencia a largo plazo. No se puede decir simplemente "es suficiente con exámenes frecuentes".

El propósito de la nueva prueba no es aumentar la ansiedad, sino verificar si se puede obtener más información útil para la gestión de la salud futura.

Antes de "hacerse la prueba de nuevo", hay cosas que se deben preguntar

No todas las personas necesitan repetir la misma prueba genética cada cierto número de años. Se debe considerar en base al contenido de pruebas pasadas, nuevos historiales médicos y la información descubierta sobre la familia.

En la consulta, se puede preguntar de la siguiente manera.

"¿Qué se investigó en la prueba anterior? Dada mi situación actual y la de mi familia, ¿tiene sentido una prueba adicional o una revisión de los resultados?"

Conectar el recuerdo de "fue negativo" con un informe específico y la medicina actual. Esa verificación se convierte en el punto de partida para considerar una gestión de la salud adecuada para uno mismo.

Fuentes y materiales de referencia

1. The Washington Post: Reportaje sobre pruebas genéticas de cáncer hereditario pasadas y reevaluaciones.
   https://www.washingtonpost.com/health/2026/10/12/women-once-cleared-by-genetic-tests-cancer-risks-now-consider-retesting/The Washington Post

2. Instituto Nacional del Cáncer de EE.UU. (NCI): Explicación sobre el significado de los resultados negativos y situaciones para considerar pruebas adicionales o reevaluaciones.
   https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheetNCI

3. Directrices de consenso de 2019 de la Sociedad Americana de Cirujanos de Mama: Revisión de pruebas pasadas y genes o cambios estructurales que podrían haber estado fuera del objetivo en pruebas antiguas.
   https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6733830/PMC

4. Estudio de 139 personas reevaluadas: Investigación que confirmó cambios patológicos o probablemente patológicos en 24 personas, el 17.3%.
   https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34545504/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

5. Estudio de 110 mujeres negativas para BRCA: Investigación de 20 genes que encontró cambios patológicos en genes distintos a BRCA en 6 personas.
   https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31784482/PubMed

6. Sistema Integral de Diagnóstico de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario de Japón: Significado de VUS y posibilidad de que su interpretación se actualice.
   https://johboc.jp/guidebook_g2022/q19/johboc.jp

7. Reddit "Previous negative test now positive.": Publicación y respuestas sobre cambios en resultados de reevaluaciones. Referencia como experiencia personal autodeclarada, no como reacción al informe actual.
   https://www.reddit.com/r/BRCA/comments/1cqsib4/previous_negative_test_now_positive/

8. Centro Nacional de Investigación del Cáncer de Japón "Tumores hereditarios": Contenido de consulta de asesoramiento genético en Japón, organización del historial médico y lugares de consulta.
   https://ganjoho.jp/public/cancer/hereditary_tumors/index.htmlganjoho.jp

9. NCI "Cambios en el gen BRCA": Interpretación de resultados positivos, opciones de gestión de riesgos y limitaciones del cribado de cáncer de ovario.
   https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet