डॉक्टरों ने चेतावनी दी! महिलाओं को "पुनः परीक्षण" की सिफारिश की गई आनुवंशिक परीक्षण की सच्चाई

"निगेटिव था इसलिए ठीक है" - कैंसर के जेनेटिक परीक्षणों का पुनर्मूल्यांकन करने का समय

"पहले, मैंने जेनेटिक परीक्षण कराया था और वह निगेटिव था।" इस वाक्य को भविष्य में सुरक्षा का आधार मानने वाले लोग भी हो सकते हैं।

वॉशिंगटन पोस्ट ने रिपोर्ट किया कि शुरुआती वंशानुगत कैंसर परीक्षण कराने वाली महिलाओं को पुनः परीक्षण पर विचार करने के लिए डॉक्टरों द्वारा प्रोत्साहित किया जा रहा है।

इस विषय को समझने के लिए यह जरूरी है कि "पुराने परीक्षणों पर भरोसा नहीं किया जा सकता" के रूप में न लिया जाए। यह देखना महत्वपूर्ण है कि उस परीक्षण में क्या जांचा गया था और कितना पता चला था। और वर्तमान में, क्या कोई अतिरिक्त चिकित्सा कारण है जिसे जांचा जाना चाहिए।

वही "निगेटिव" लेकिन अर्थ एक नहीं

वंशानुगत कैंसर की जांच में निगेटिव का अर्थ मूल रूप से यह होता है कि "जांच की गई सीमा में, कैंसर के जोखिम को बढ़ाने वाले जीन में कोई परिवर्तन नहीं मिला।"

उदाहरण के लिए, यदि परिवार में किसी विशेष पैथोलॉजिकल परिवर्तन का पता चला है और आपको वह परिवर्तन नहीं है, तो यह स्पष्ट जानकारी बन जाती है कि आपने उस पारिवारिक परिवर्तन को विरासत में नहीं लिया है। हालांकि, यह कैंसर से पूरी तरह मुक्त होने की गारंटी नहीं है।

दूसरी ओर, यदि परिवार में कई कैंसर रोगी हैं, लेकिन किसी में भी कारण बनने वाला परिवर्तन विशेष रूप से नहीं पाया गया है, तो निगेटिव होने पर भी वंशानुगत पृष्ठभूमि को पूरी तरह से नकारा नहीं जा सकता।

परीक्षण के परिणाम के एक शब्द को देखने के बजाय, परिवार की स्थिति के साथ मिलाकर पढ़ना आवश्यक है।

बदलता है, जन्मजात जेनेटिक जानकारी से ज्यादा "जांच की जा सकने वाली सीमा"

जब पुनः परीक्षण के परिणाम बदलते हैं, तो आप सोच सकते हैं, "क्या उम्र के साथ जीन पॉजिटिव हो गए?" लेकिन इस विषय का केंद्र बिंदु जन्मजात जेनेटिक जानकारी की जांच की तकनीक या ज्ञान की प्रगति है।

अमेरिकन सोसाइटी ऑफ ब्रेस्ट सर्जन्स की 2019 की गाइडलाइंस ने संकेत दिया कि भूतकाल में परीक्षण कराने वाले लोगों के लिए परीक्षण सामग्री का अद्यतन उपयोगी हो सकता है। विशेष रूप से 2014 से पहले के परीक्षणों में, PALB2 जैसे संबंधित जीन या BRCA1 और BRCA2 के बड़े संरचनात्मक परिवर्तनों को परीक्षण में शामिल नहीं किया गया हो सकता है।

इसका मतलब है कि पहले परीक्षण से बाहर रखे गए जीन की जांच करके या पहले की विधियों से पकड़ में न आने वाले परिवर्तनों को खोजकर नई जानकारी प्राप्त की जा सकती है।

हालांकि, "2014 से पहले का है तो पुनः परीक्षण अवश्य करें" यह जापान के लिए एक सामान्य मानदंड नहीं है। वास्तविक परीक्षण सामग्री देश, संस्थान, और परीक्षण विधियों के अनुसार भिन्न हो सकती है।

शोध के "17.3%" को अपनी संभावना में नहीं बदलें

पुनः परीक्षण की उपयोगिता पर विचार करने के लिए, एक अध्ययन है जिसमें पिछले जेनेटिक मूल्यांकन में स्पष्ट उत्तर नहीं मिला और बाद में पुनः परीक्षण कराने वाले 139 लोगों का अध्ययन किया गया।

इस अध्ययन में, 24 लोगों, 17.3% में "पैथोलॉजिकल" या "पैथोलॉजिकल होने की संभावना वाले" जीन परिवर्तन पाए गए।

हालांकि, यह सामान्य लोगों को बिना किसी चयन के इकट्ठा किए गए सर्वेक्षण नहीं है। यह उन लोगों के परिणाम हैं जो जेनेटिक चिकित्सा से जुड़े थे और पुनः परीक्षण कराया। "पहले निगेटिव थे और अब लगभग 6 में से 1 पॉजिटिव हो गए" यह सभी पर लागू नहीं होता।

एक अन्य अध्ययन में, BRCA1 और BRCA2 निगेटिव महिलाओं के 110 लोगों पर 20 जीन का परीक्षण किया गया, और 6 लोगों, 5.5% में BRCA के अलावा अन्य जीन में पैथोलॉजिकल परिवर्तन पाया गया।

अलग-अलग शोधों के आंकड़ों में अंतर, विषयों और परीक्षण की सीमा के अंतर को दर्शाता है। देखने योग्य केवल प्रतिशत की बड़ी संख्या नहीं है, बल्कि यह है कि आपने किस कारण से परीक्षण कराया और क्या जांचा गया।

जांच के आइटम बढ़ने पर भी, उत्तर हमेशा स्पष्ट नहीं होते

परीक्षण में पाए गए परिवर्तनों में, कुछ ऐसे भी होते हैं जिनका कैंसर से संबंध अभी तक निर्धारित नहीं किया जा सकता। इसे "अर्थहीन वेरिएंट", संक्षेप में VUS कहा जाता है।

इसका मतलब यह नहीं है कि पैथोलॉजिकल परिवर्तन पाया गया है।

जापान हेरिडिटरी ब्रेस्ट एंड ओवेरियन कैंसर कॉम्प्रिहेंसिव केयर सिस्टम ऑर्गनाइजेशन के विवरण में भी, VUS के बारे में कहा गया है कि यह अनुसंधान और डेटा के संचय के साथ भविष्य में व्याख्या बदल सकती है।

यहां "फिर से रक्त परीक्षण करना" और "पहले पाए गए परिवर्तन को नए ज्ञान के साथ पुनः मूल्यांकन करना" को अलग करना चाहिए। यह तय करने के लिए कि क्या आवश्यक है, अतिरिक्त परीक्षण या परिणाम का पुनः मूल्यांकन, रिपोर्ट की जांच करके निर्णय लिया जाएगा।

केवल VUS के आधार पर, कैंसर के उच्च जोखिम का निर्णय नहीं लेना चाहिए या निवारक सर्जरी के लिए जल्दी नहीं करनी चाहिए।

सोशल मीडिया पर परिणामों में परिवर्तन और परिवार के लिए चिंता

इस रिपोर्ट पर सोशल मीडिया की प्रतिक्रिया, जितना देखा जा सका, उतना पर्याप्त रूप से समझी नहीं जा सकी। दूसरी ओर, विदेशी मंच Reddit के BRCA संबंधित समुदाय में, पुनः परीक्षण के बारे में अनुभव पहले से साझा किए जा रहे हैं।

2024 की एक पोस्ट में, पहले के परीक्षण में BRCA1 और BRCA2 निगेटिव बताया गया था, लेकिन एक अन्य स्तन कैंसर के बाद के परीक्षण में BRCA2 पॉजिटिव पाया गया, जिससे व्यक्ति परिणाम के अंतर से भ्रमित था। सर्जरी और उपचार के विकल्प, बच्चों पर प्रभाव को समझने के लिए परिणाम की पुष्टि करना चाहता था।

प्रतिक्रियाओं में भी, रिश्तेदारों के अनुभव थे जो पहले निगेटिव थे और पुनः परीक्षण में पॉजिटिव हो गए।

ये चिकित्सा रिकॉर्ड की पुष्टि किए बिना व्यक्तिगत पोस्ट हैं। केवल पोस्ट के आधार पर परिणाम के अंतर का कारण निर्धारित नहीं किया जा सकता।

फिर भी, "परिणाम बदलने की उम्मीद नहीं थी" और "परिवार को कैसे समझाएं" जैसी उलझनें स्पष्ट होती हैं। परीक्षण के बारे में स्पष्टीकरण में, परिणाम के अर्थ के साथ-साथ बाद में जानकारी के अद्यतन की संभावना को भी शामिल करना चाहिए।

जापान में, पहले के परिणाम रिपोर्ट की जांच करें

यदि जापान में पुनः परीक्षण की चिंता है, तो पहला कदम यह है कि पहले के परीक्षण के चिकित्सा संस्थान में परिणाम रिपोर्ट की जांच करें।

परामर्श के समय, निम्नलिखित जानकारी को व्यवस्थित करना बातचीत को आगे बढ़ाने में सहायक हो सकता है।

• परीक्षण का समय, संस्थान, परीक्षण का नाम
• जांच किए गए जीन और परिणाम रिपोर्ट में विवरण
• आपको किस प्रकार का कैंसर हुआ और निदान की उम्र
• रक्त संबंधियों के कैंसर के प्रकार और निदान की उम्र
• पिछले परीक्षण के बाद परिवार में ज्ञात हुई बीमारियाँ या परीक्षण के परिणाम

नेशनल कैंसर सेंटर का कहना है कि जेनेटिक काउंसलिंग में, स्वयं और परिवार के चिकित्सा इतिहास को विशेषज्ञों के साथ साझा करना महत्वपूर्ण है। पहले अपने चिकित्सक या पारिवारिक डॉक्टर से परामर्श करें, और आवश्यकता पड़ने पर जेनेटिक चिकित्सा के विशेष क्लीनिक से संपर्क करें।

परामर्श करने का मतलब यह नहीं है कि आपको परीक्षण अवश्य कराना होगा। यह जानना कि इससे क्या बदल सकता है, लागत कितनी होगी, और परिणाम को परिवार के साथ कैसे साझा किया जाएगा, यह सब परीक्षण से पहले स्पष्ट करना चाहिए।

पॉजिटिव होने पर भी, भविष्य में बीमारी का होना तय नहीं होता

यदि पैथोलॉजिकल परिवर्तन पाया जाता है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि "आपको अवश्य कैंसर होगा" या "तुरंत सर्जरी की आवश्यकता है।"

उदाहरण के लिए, BRCA1 और BRCA2 में पैथोलॉजिकल परिवर्तन वाले लोगों के लिए, स्तन MRI सहित जांच या जोखिम कम करने वाली सर्जरी पर विचार किया जा सकता है, लेकिन चयन में उम्र, चिकित्सा इतिहास, गर्भावस्था और प्रसव की इच्छा, और व्यक्तिगत मूल्य शामिल होते हैं।

इसके अलावा, स्तन कैंसर और अंडाशय के कैंसर में प्रारंभिक पहचान की स्थिति अलग होती है। नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट का कहना है कि BRCA संबंधित उच्च जोखिम वाले लोगों के लिए, अंडाशय के कैंसर के अल्ट्रासाउंड परीक्षण या CA125 परीक्षण को दीर्घकालिक जीवित रहने में सुधार के लिए एक प्रभावी स्क्रीनिंग के रूप में स्थापित नहीं किया गया है। "बार-बार परीक्षण कराना पर्याप्त है" ऐसा सरल नहीं कहा जा सकता।

पुनः परीक्षण का उद्देश्य चिंता को बढ़ाना नहीं है, बल्कि यह देखना है कि क्या भविष्य के स्वास्थ्य प्रबंधन के लिए उपयोगी जानकारी बढ़ सकती है।

"फिर से परीक्षण कराएं या नहीं" से पहले, पूछने योग्य बातें

हर किसी को हर कुछ वर्षों में वही जेनेटिक परीक्षण दोहराने की आवश्यकता नहीं है। पिछले परीक्षण की सामग्री, नई चिकित्सा इतिहास, और परिवार के बारे में ज्ञात जानकारी के आधार पर विचार किया जाएगा।

परामर्श में, इस तरह से पूछा जा सकता है।

"पहले के परीक्षण में, आपने कितना जांचा था? मेरी और मेरे परिवार की वर्तमान स्थिति के आधार पर, क्या अतिरिक्त परीक्षण या परिणाम की पुनः समीक्षा का कोई अर्थ है?"

"निगेटिव था" की याद को, एक ठोस रिपोर्ट और वर्तमान चिकित्सा से जोड़ना। यह पुष्टि आपके लिए उपयुक्त स्वास्थ्य प्रबंधन को सोचने का प्रारंभिक बिंदु बन सकता है।

स्रोत और संदर्भ सामग्री

1. वॉशिंगटन पोस्ट: पिछले वंशानुगत कैंसर परीक्षण और पुनः परीक्षण के बारे में रिपोर्ट।
   https://www.washingtonpost.com/health/2026/10/12/women-once-cleared-by-genetic-tests-cancer-risks-now-consider-retesting/वॉशिंगटन पोस्ट

2. नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट (NCI): निगेटिव परिणाम का अर्थ, अतिरिक्त और पुनः परीक्षण पर विचार करने की स्थिति के बारे में विवरण।
   https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheetNCI

3. अमेरिकन सोसाइटी ऑफ ब्रेस्ट सर्जन्स की 2019 की गाइडलाइंस: पिछले परीक्षणों की पुनः समीक्षा और पुराने परीक्षणों में शामिल नहीं किए गए जीन और संरचनात्मक परिवर्तनों के बारे में।
   https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6733830/PMC

4. पुनः परीक्षण के 139 लोगों का अध्ययन: 24 लोगों, 17.3% में पैथोलॉजिकल या पैथोलॉजिकल होने की संभावना वाले परिवर्तन की पुष्टि की गई।
   https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34545504/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

5. BRCA निगेटिव महिलाओं के 110 लोगों का अध्ययन: 20 जीन के पुनः परीक्षण में, 6 लोगों में BRCA के अलावा पैथोलॉजिकल परिवर्तन पाया गया।
   https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31784482/PubMed

6. जापान हेरिडिटरी ब्रेस्ट एंड ओवेरियन कैंसर कॉम्प्रिहेंसिव केयर सिस्टम ऑर्गनाइजेशन: VUS का अर्थ और उसकी व्याख्या के अद्यतन की संभावना के बारे में।
   https://johboc.jp/guidebook_g2022/q19/johboc.jp

7. Reddit "Previous negative test now positive.": पुनः परीक्षण में परिणाम बदलने के बारे में पोस्ट और प्रतिक्रिया। इस रिपोर्ट पर प्रतिक्रिया नहीं, बल्कि पिछले स्वयं-रिपोर्ट किए गए अनुभव के रूप में संदर्भित।
   https://www.reddit.com/r/BRCA/comments/1cqsib4/previous_negative_test_now_positive/

8. नेशनल कैंसर सेंटर "वंशानुगत ट्यूमर": जापान में जेनेटिक काउंसलिंग की परामर्श सामग्री, चिकित्सा इतिहास का संगठन, परामर्श के लिए स्थान।
   https://ganjoho.jp/public/cancer/hereditary_tumors/index.htmlganjoho.jp

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