의사가 경종을 울린다! 여성에게 "재검사"가 권장되는 유전자 검사의 진실

「음성이었으니 괜찮아」――암 유전자 검사를 재검토할 때

「이전에 유전자 검사를 받아 음성이었다」. 그 말을, 미래에 대한 안심의 근거로 삼고 있는 사람도 있을 것이다.

미국 워싱턴 포스트는 초기의 유전성 암 검사를 받은 여성에게 재검사의 검토를 촉구하는 의사들의 움직임을 보도했다.

이 주제를 이해하는 데 필요한 것은, 「옛날의 검사는 신뢰할 수 없다」고 받아들이지 않는 것이다. 확인하고 싶은 것은, 그 검사가 무엇을 조사했고, 어디까지 알 수 있었는가. 그리고 현재, 추가로 조사할 의학적인 이유가 있는지 여부이다.

같은 「음성」이라도, 의미는 하나가 아니다

유전성 암을 조사하는 검사에서의 음성은, 기본적으로 「조사한 범위에서는, 암의 위험을 높이는 유전자의 변화가 발견되지 않았다」는 의미이다.

예를 들어, 가족에게 특정한 병적인 변화가 발견되었고, 자신에게는 그 변화가 없다고 확인된 경우. 이것은, 그 가족 내의 변화를 물려받지 않았다는, 명확한 정보가 된다. 다만, 암 전반에 걸리지 않는 보장은 아니다.

한편, 가족에게 암 환자가 많지만, 원인이 되는 변화가 가족 누구에게도 특정되지 않은 경우, 음성이라도 유전적인 배경을 충분히 부정할 수 없는 경우가 있다.

검사 결과의 한 단어만을 보는 것이 아니라, 가족의 상황과 함께 읽을 필요가 있다.

변하는 것은, 타고난 유전 정보보다 「조사할 수 있는 범위」

재검사로 결과가 변했다고 들으면, 「연령과 함께 유전자가 양성이 되었는가」라고 느낄지도 모른다. 그러나, 이번 주제의 중심은, 타고난 유전 정보를 조사하는 기술이나 지식의 진보다.

미국 유방외과학회의 2019년 지침은, 과거에 검사를 받은 사람이라도, 검사 내용의 갱신이 유용할 가능성을 시사하고 있다. 특히 2014년 이전의 검사에서는, PALB2 등의 관련 유전자나, BRCA1・BRCA2의 큰 구조 변화가 검사 대상에 포함되지 않았을 가능성이 있다고 한다.

즉, 이전에는 대상 외였던 유전자를 조사하거나, 이전의 방법으로는 포착하기 어려웠던 변화를 찾아내는 것으로, 새로운 정보를 얻을 수 있는 경우가 있다.

다만 「2014년 이전이라면 반드시 재검사」라는 일본 공통의 기준은 아니다. 실제 검사 내용은, 나라나 시설, 검사 방법에 따라 다르다.

연구의 「17.3％」를, 자신의 확률로 대체하지 않기

재검사의 유용성을 고려할 자료로서, 과거의 유전학적 평가에서 명확한 답을 얻지 못하고, 그 후에 재검사를 받은 139명의 연구가 있다.

이 연구에서는, 24명, 17.3％에 「병적」 또는 「병적일 가능성이 높은」 유전자의 변화가 발견되었다.

다만, 이것은 일반 사람을 무작위로 모은 조사가 아니다. 유전 의료와 연결되어, 재검사를 받은 사람들의 결과이다. 「이전에 음성이었던 사람의 약 6명 중 1명이 양성이 된다」고, 모든 사람에게 적용할 수는 없다.

다른 연구에서는, BRCA1・BRCA2가 음성이었던 여성 110명에게 20유전자의 검사를 실시하여, 6명, 5.5％에서 BRCA 이외의 유전자에 병적인 변화가 발견되었다.

연구마다 숫자의 차이는, 대상자나 검사 범위의 차이를 반영한다. 볼 것은 비율의 크기만이 아니라, 자신이 어떤 이유로 검사를 받고, 무엇을 조사했는가이다.

조사 항목이 늘어나도, 답이 반드시 명확해지는 것은 아니다

검사에서 발견되는 변화에는, 암과의 관계를 아직 판단할 수 없는 것도 있다. 「의의 불명의 변이」, 줄여서 VUS라고 불리는 결과이다.

이는, 병적인 변화가 발견되었다는 의미는 아니다.

일본 유전성 유방암 난소암 종합 진료 제도 기구의 해설에서도, VUS는 연구나 데이터의 축적에 의해, 장래에 해석이 변할 가능성이 있다고 한다.

여기에서는 「다시 채혈하여 조사하는 것」과 「이전에 발견된 변화를, 새로운 지식으로 평가하는 것」을 구분하고 싶다. 필요한 것이 추가 검사인지, 결과의 재평가인지 여부는, 보고서를 확인하여 판단하게 된다.

VUS만을 이유로, 암 위험이 높다고 단정하거나, 예방 수술을 서두르거나 해서는 안 된다.

SNS에는, 결과의 변화에 대한 당혹감과 가족에 대한 걱정

이번 보도 자체에 대한 SNS 반응은, 확인된 범위에서는 충분히 파악할 수 없었다. 한편, 해외 게시판 Reddit의 BRCA 관련 커뮤니티에서는, 이전부터 재검사에 대한 경험이 공유되고 있다.

2024년의 게시물에서는, 이전의 검사에서 BRCA1・BRCA2는 음성이라고 설명되었지만, 다른 유방암을 발병한 후의 검사에서 BRCA2 양성이 되었다는 사람이, 결과의 차이에 당혹해하고 있었다. 수술이나 치료의 선택, 자녀에 대한 영향을 고려하기 위해, 결과를 확인하고 싶다는 내용이었다.

답글에도, 친족이 과거의 음성 판정에서 재검사로 양성이 되었다는 경험담이 있었다.

이들은 진료 기록을 확인한 사례 보고가 아니라, 본인들에 의한 게시물이다. 결과가 달랐던 원인을 게시물만으로 단정할 수는 없다.

그럼에도, 「결과가 변할 줄 몰랐다」「가족에게 어떻게 설명해야 할지」라는 당혹감은 전해진다. 검사에 대한 설명에는, 결과의 의미뿐만 아니라, 나중에 정보가 갱신될 가능성도 포함할 필요가 있을 것이다.

일본에서는, 먼저 이전의 결과 보고서를 확인한다

일본에서 재검사가 걱정될 경우, 첫 번째 행동으로 유용한 것은, 이전에 검사를 받은 의료 기관에 결과 보고서를 확인하는 것이다.

상담 시에는, 다음 정보를 정리해 두면 이야기를 진행하기 쉽다.

• 검사를 받은 시기, 시설, 검사명
• 조사한 유전자와, 결과 보고서의 기재
• 자신이 걸린 암의 종류와 진단 연령
• 혈연자의 암의 종류와 진단 연령
• 이전 검사 후에 알게 된 가족의 병이나 검사 결과

국립암연구센터는, 유전 상담에서는, 본인이나 가족의 병력을 전문가에게 전달하는 것이 중요하다고 설명하고 있다. 먼저 주치의나 담당 의사에게 상담하고, 필요에 따라 유전 의료의 전문 외래로 연결해 주는 방법이 있다.

상담했다고 해서, 반드시 검사를 받아야 하는 것은 아니다. 아는 것으로 무엇이 변하는지, 비용은 어느 정도인지, 결과를 가족과 어떻게 공유할지도, 검사 전에 확인하고 싶다.

양성이라도, 미래의 발병이 결정되는 것은 아니다

병적인 변화가 발견된 경우에도, 그것만으로 「반드시 암이 된다」「즉시 수술이 필요하다」고 결정되는 것은 아니다.

예를 들어 BRCA1・BRCA2에 병적인 변화가 있는 사람은, 유방 MRI를 포함한 검진이나 위험 감소 수술 등이 검토되지만, 선택에는 연령, 병력, 임신・출산의 희망, 본인의 가치관이 관련된다.

또한, 유방암과 난소암에서는 조기 발견의 사정이 다르다. 미국 국립암연구소는, BRCA 관련 고위험자에 대해, 난소암의 초음파 검사나 CA125 검사가 장기적인 생존 개선으로 이어지는 유효한 스크리닝으로 확립되지 않았다고 설명하고 있다. 「빈번히 검사하면 충분하다」고 단순히 말할 수는 없다.

재검사의 목적은, 불안을 증가시키는 것이 아니라, 향후의 건강 관리에 사용할 수 있는 정보가 증가하는지를 확인하는 것이다.

「다시 검사할지」의 전에, 물어보고 싶은 것

모든 사람이, 몇 년마다 같은 유전자 검사를 반복할 필요는 없다. 과거의 검사 내용, 새로운 병력, 가족에 대해 알게 된 정보를 바탕으로 검토하게 된다.

진찰에서는, 이런 질문을 할 수 있다.

「이전의 검사에서는, 어디까지 조사했습니까. 지금의 나나 가족의 상황에서, 추가 검사나 결과의 재검토에 의미가 있습니까」

「음성이었다」는 기억을, 구체적인 보고서와 현재의 의학에 연결한다. 그 확인이, 자신에게 맞는 건강 관리를 생각하는 출발점이 된다.

출처・참고 자료

1. The Washington Post：과거의 유전성 암 검사와 재검사에 관한 보도.
   https://www.washingtonpost.com/health/2026/10/12/women-once-cleared-by-genetic-tests-cancer-risks-now-consider-retesting/The Washington Post

2. 미국 국립암연구소（NCI）：음성 결과의 의미, 추가・재검사를 검토하는 상황에 대한 해설.
   https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheetNCI

3. 미국 유방외과학회의 2019년 컨센서스 지침：과거의 검사의 재검토와, 오래된 검사에서 대상 외였을 가능성이 있는 유전자・구조 변화에 대해.
   https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6733830/PMC

4. 재검사 139명의 연구：24명, 17.3％에 병적 또는 병적일 가능성이 높은 변화를 확인한 연구.
   https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34545504/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

5. BRCA 음성 여성 110명의 연구：20유전자의 재검사에서, 6명에게 BRCA 이외의 병적 변화가 발견된 연구.
   https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31784482/PubMed

6. 일본 유전성 유방암 난소암 종합 진료 제도 기구：VUS의 의미와, 그 해석이 갱신될 가능성에 대해.
   https://johboc.jp/guidebook_g2022/q19/johboc.jp

7. Reddit「Previous negative test now positive.」：재검사로 결과가 변했다는 게시물과 답글. 이번 보도에 대한 반응이 아니라, 과거의 자기신고에 의한 경험담으로서 참조.
   https://www.reddit.com/r/BRCA/comments/1cqsib4/previous_negative_test_now_positive/

8. 국립암연구센터「유전성 종양」：일본에서의 유전 상담의 상담 내용, 병력의 정리, 상담처에 대해.
   https://ganjoho.jp/public/cancer/hereditary_tumors/index.htmlganjoho.jp

9. NCI「BRCA Gene Changes」：양성 결과의 해석, 위험 관리의 선택지, 난소암 스크리닝의 한계에 대해.
   https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet