Unsichtbare Krankheiten sichtbar machen – Erwartung 96%, Gewissheit folgt: Das "3D-Genom" zur Erkennung des Chronischen Erschöpfungssyndroms

Was die Nachricht von "96% Genauigkeit" bedeutet

Ein britisches Forscherteam hat gezeigt, dass es möglicherweise möglich ist, Myalgische Enzephalomyelitis/Chronisches Fatigue-Syndrom (ME/CFS)durch einen Bluttest zu diagnostizieren – eine Schlagzeile, die sich in den europäischen Medien und sozialen Netzwerken verbreitete. Der Ursprung war ein Bericht von The Independent über einen Bluttest mit einer Genauigkeit von 96%. Der Artikel fasst die Hauptpunkte und Grenzen der Forschung sowie deren Bedeutung für die Patienten zusammen und wurde als Beitrag von The Conversation erneut veröffentlicht.The Independent

Die Forschung befindet sich in derProof-of-Concept-Phase. Die Probanden umfassten47 Patienten mit schwerem ME/CFS und61 gesunde Kontrollpersonen. Es wurden etwa 200 Biomarker aus dem Blut extrahiert, die aus der **Epigenetik (3D-Genomstruktur/Chromatin-Faltung) stammen, und es wurde berichtet, dass Patienten und Gesunde mit einerSensitivität von 92% und einer Spezifität von 98% unterschieden werden konnten. Die Gesamtdiagnosegenauigkeit erreichte96%**.BioMed Central

Warum die Diagnose bisher schwierig war

ME/CFS ist durchstarke Müdigkeit, die sich durch Ruhe nicht bessert, undeine Verschlechterung der Symptome bei geringster Anstrengung, bekannt als "Post-Exertional Malaise (PEM)" gekennzeichnet. Kopfschmerzen, Gelenkschmerzen, Schlafstörungen, orthostatische Intoleranz und kognitive Beeinträchtigungen sind ebenfalls häufig. Da es keinen entscheidenden Test gab, war man aufdie Anwendung klinischer Kriterien und Ausschlussdiagnosen angewiesen, was in einigen FällenJahre bis zur endgültigen Diagnose dauern konnte. Da eine frühe Erholung den Langzeitverlauf beeinflussen kann, führt eine späte Diagnose zu einem geringeren Erholungsgrad und einem erhöhten Risiko einer Verschlechterung – dieser Hintergrund hat die Erwartungen an das "Auftauchen eines Tests" erhöht.The Independent

Inhalt der Forschung: Der Schlüssel ist das "3D-Genom"

Der aktuelle Test konzentriert sich nicht auf die Gene selbst, sondern auf dasdreidimensionale Faltungsmuster der DNA (Chromosomenkonformation). Es handelt sich um einen Ansatz, der dieepigenetische Verdrahtung erfasst, die sich durch Umweltstress, Infektionen oder Bewegung verändert, um eine "ME/CFS-spezifische Signatur" zu finden. In der Studie wird ein Cluster in Verbindung mit demIL-2-Signalweg des Immunsystems vorgeschlagen, das eine klare Trennung zwischen der Patientengruppe und der Kontrollgruppe zeigte.BioMed Central

Diese Technologie wird von der britischen FirmaOxford Biodynamics (OBD) mit ihrer Plattform (EpiSwitch) unterstützt und ist eine Zusammenarbeit zwischen Wissenschaft und Industrie. Gleichzeitig muss der Einfluss dieserUnternehmensbeteiligung auf Interessenkonflikte und die Bewertung der Anwendbarkeit durch unabhängige externe Überprüfungen sorgfältig untersucht werden.sciencemediacentre.org

Wie man die "96%" interpretiert: Erwartungen und Vorbehalte

Die eindrucksvolle Zahl hat die Verbreitung der Nachricht angeheizt, aber bei der Interpretation ist Vorsicht geboten. Zunächst wird darauf hingewiesen, dassdie Stichprobengröße klein ist (47 Patienten, 61 Kontrollen), dass die Patientenhauptsächlich schwer betroffen und bettlägerig sind und dass Geschlechterverhältnisse und Aktivitätsniveausdie Biomarker beeinflussen könnten.The Independent

Britische Medien erwähnen auch, dassdie geschätzten Kosten bei etwa £1.000 liegen und dassfür die klinische Einführung weitere groß angelegte Überprüfungen erforderlich sind.Leichte bis mittelschwere Fälle undähnliche Symptome (Fibromyalgie, Multiple Sklerose usw.) sowiedie Unterscheidungsfähigkeit unddie Vielfalt von Rasse, Alter und Vorerkrankungen müssen ebenfalls untersucht werden.The Guardian

Das Science Media Centre in Großbritannien betonte ebenfalls die Bedeutung vonmethodologischen Eigenschaften, da "das Unternehmen Mitautor und Geldgeber ist" und "die Proben von PBMC (peripheren mononukleären Blutzellen) abgeleitet sind", und unterstrich die Wichtigkeit vonunabhängiger Überprüfung und Reproduzierbarkeit.sciencemediacentre.org

Stimmung in den sozialen Medien: Hoffnung, Vorsicht und Implementierungskosten

In den sozialen Medien herrschen im Wesentlichendrei Stimmungen vor.

1. Hoffnung unter Patienten und Betroffenen
   Viele begrüßen es als eine Wende von der langjährigen "Unsichtbarkeit". Es besteht die Hoffnung, dass ein "Maßstab" für die Diagnose die Diskussion über den Zugang zur Gesundheitsversorgung, Sozialleistungen und Arbeitsanpassungen vorantreiben wird. Auf X (ehemals Twitter) verbreiteten sich Posts, die dieVerwendung der DNA-Faltung für Tests alspotenzielle Hilfe für über 400.000 Patienten im Vereinigten Königreich beschreiben.Zusammenfassende Posts wurden weit verbreitet.X (formerly Twitter)

2. Vorsicht von Forschern und Klinikern
   In den medizinischen Communities auf Reddit wurde aufgrund derkleinen Entdeckungskohorte und der Unabhängigkeit des Validierungssatzes eine "Besorgnis über Überanpassung" geäußert. In einem Thread wurde kritisiert, dass "96% Genauigkeit ein klassisches Zeichen für Überanpassung ist" und dass "die Unabhängigkeit der Validierungsproben unzureichend" sei, mit vielen Stimmen, dieeine externe Überprüfung forderten.Reddit
   In der Long-COVID-Community wurde eine "solide Konzeptdemonstration" anerkannt, aber aufgrund von "Unternehmensfinanzierung, kleiner und homogener Daten" seigesunde Skepsis erforderlich, was zuausgewogenen Bewertungen führte.Reddit

3. Realismus in Bezug auf Implementierung (Preis und Zugang)
   Für die klinische Einführung gibt esHürden bei Preis undTestlogistik. Britische Zeitungen schätzendie Kosten pro Test auf etwa £1.000 und berichten, dassErstattungen durch Versicherungen oder das staatliche Gesundheitssystem (NHS) entscheidend sein werden. Patientenorganisationen fordernpolitische Dialoge, umNützlichkeit und Fairness zu vereinen.The Guardian
   
   

Der soziale Einfluss einer "früheren Diagnose"

ME/CFS erfordertdie Vermeidung von Verschlechterungen nach Anstrengung (PEM) undPacing sowieAnpassungen in Leben, Arbeit und Bildung. Wennobjektive Tests eingeführt werden, könnte dies

• Frühe Diagnose → Frühe Anpassung und Unterstützung

• Sichtbarkeit der Krankheit → Abbau von Vorurteilen und Leugnung

• Homogenisierung der Forschungsobjekte → Beschleunigung der Therapieentwicklung
  zu einempositiven Kreislauf führen. Besonders dadie Verbindung zu Long-COVID ebenfalls diskutiert wird, könnte einübergreifendes Verständnis von Immunität, Entzündung und Stoffwechsel erheblich voranschreiten.The Independent

Die verbleibende Frage: Was macht "ME/CFS-typisch" aus?

ME/CFS ist eher einSyndrom als eineeinzelne Krankheit, mitgroßer Vielfalt in der Pathologie. Die aktuelle Signatur wurdehauptsächlich bei schweren Fällen gefunden, und es ist unklar, inwieweit sie aufleichte bis mittelschwere Fälle oder Patienten mitKomorbiditäten verallgemeinert werden kann. Zudem muss dieUnterscheidungsfähigkeit gegenüber Krankheiten mitüberlappenden Symptomen, wieFibromyalgie undautonomen Dysfunktionen (POTS), untersucht werden. Diese Fragen können nur durchmultizentrische, prospektive Studien von externen Teams geklärt werden.The Independent