มองเห็นโรคที่มองไม่เห็น - ความคาดหวัง 96%, ความมั่นใจจากนี้ไป: การแยกแยะ "3D จีโนม" ของกลุ่มอาการเหนื่อยล้าเรื้อรัง

ความหมายของข่าว "ความแม่นยำ 96%"

ทีมวิจัยจากสหราชอาณาจักรได้แสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออักเสบเรื้อรัง/อาการเหนื่อยล้าเรื้อรัง (ME/CFS)ด้วยการตรวจเลือด — หัวข้อข่าวนี้ได้แพร่กระจายไปทั่วสื่อยุโรปและโซเชียลมีเดีย จุดเริ่มต้นมาจากรายงานของ The Independent ที่กล่าวถึง "การตรวจเลือดที่มีความแม่นยำ 96%" บทความนี้เป็นการนำเสนอบทความจาก The Conversation โดยสรุปประเด็นสำคัญและข้อจำกัดของการวิจัย รวมถึงความหมายสำหรับผู้ป่วยThe Independent

การวิจัยอยู่ในขั้นตอนพิสูจน์แนวคิด กลุ่มตัวอย่างประกอบด้วยผู้ป่วย ME/CFS ที่มีอาการรุนแรง 47 คนและกลุ่มควบคุมที่มีสุขภาพดี 61 คน โดยมีการสกัดไบโอมาร์คเกอร์ประมาณ 200 ชนิดที่มาจาก**โครงสร้างจีโนม 3 มิติ/การพับโครมาตินในเลือด และสามารถแยกแยะผู้ป่วยจากคนสุขภาพดีได้ด้วยความไว 92% และความจำเพาะ 98% รายงานระบุว่าความแม่นยำในการวินิจฉัยโดยรวมถึง96%**BioMed Central

เหตุผลที่การวินิจฉัยเคยเป็นเรื่องยาก

ME/CFS มีอาการหลักคือความเหนื่อยล้าที่ไม่หายด้วยการพักผ่อนและอาการเหนื่อยล้าหลังออกแรง (PEM) ที่แย่ลงจากการใช้แรงเพียงเล็กน้อย นอกจากนี้ยังมีอาการอื่นๆ เช่น ปวดศีรษะ ปวดข้อ นอนไม่หลับ การทนต่อการยืนลดลง และการลดลงของการทำงานทางปัญญา เนื่องจากไม่มีการทดสอบที่แน่ชัด การวินิจฉัยจึงต้องพึ่งพาเกณฑ์ทางคลินิกและการวินิจฉัยแยกโรค ซึ่งอาจใช้เวลาหลายปี การวินิจฉัยที่ล่าช้าอาจนำไปสู่การลดลงของอัตราการฟื้นตัวและความเสี่ยงต่อการเกิดอาการรุนแรงขึ้น — สถานการณ์นี้ทำให้เกิดความคาดหวังต่อ "การทดสอบ"The Independent

เนื้อหาของการวิจัย: กุญแจสำคัญคือ "จีโนม 3 มิติ"

การทดสอบนี้ไม่ได้เน้นที่ยีนเอง แต่เน้นที่รูปแบบการพับสามมิติของ DNA (โครงสร้างโครโมโซม) การเปลี่ยนแปลงของการเชื่อมต่อทางพันธุกรรมที่เกิดจากความเครียดจากสิ่งแวดล้อม การติดเชื้อ หรือการออกกำลังกาย และค้นหา "ลายเซ็นเฉพาะของ ME/CFS" บทความวิจัยชี้ให้เห็นถึงกลุ่มที่เกี่ยวข้องกับเส้นทาง IL-2ของสัญญาณภูมิคุ้มกัน และการแยกแยะระหว่างกลุ่มผู้ป่วยและกลุ่มควบคุมBioMed Central

เทคโนโลยีนี้เกี่ยวข้องกับแพลตฟอร์มของบริษัทในสหราชอาณาจักรOxford Biodynamics (OBD) ซึ่งเป็นความร่วมมือระหว่างวิชาการและอุตสาหกรรม อย่างไรก็ตามการมีส่วนร่วมของบริษัทอาจมีผลต่อการประเมินความขัดแย้งทางผลประโยชน์และความสามารถในการใช้งานทั่วไป ซึ่งจำเป็นต้องมีการตรวจสอบจากภายนอกอย่างเข้มงวดsciencemediacentre.org

การตีความ "96%": ความคาดหวังและการระมัดระวัง

ตัวเลขที่มีผลกระทบสูงนี้ได้จุดประกายการแพร่กระจายของข่าว แต่การตีความต้องใช้ความระมัดระวัง มีการชี้ให้เห็นว่าขนาดตัวอย่างมีขนาดเล็ก (ผู้ป่วย 47 คน กลุ่มควบคุม 61 คน) และผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการรุนแรงและอยู่ในบ้าน/นอนเตียง ความแตกต่างในเรื่องเพศและระดับกิจกรรมอาจมีผลต่อไบโอมาร์คเกอร์The Independent

นอกจากนี้ สื่ออังกฤษยังได้ระบุว่า "ค่าใช้จ่ายประมาณ £1,000" และมีเสียงจากผู้เชี่ยวชาญว่าการนำไปใช้ในทางคลินิกจำเป็นต้องมีการตรวจสอบขนาดใหญ่เพิ่มเติม การทดสอบในผู้ป่วยที่มีอาการเบาถึงปานกลางและอาการคล้ายกัน (เช่น ไฟโบรมัยอัลเจีย, โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง)ความสามารถในการแยกแยะ รวมถึงความหลากหลายของเชื้อชาติ อายุ และโรคพื้นฐานเป็นประเด็นที่ต้องตรวจสอบการ์เดียน

ศูนย์สื่อวิทยาศาสตร์แห่งสหราชอาณาจักรยังได้เน้นย้ำถึงความสำคัญของลักษณะทางวิธีวิทยา โดยพิจารณาว่า "บริษัทเป็นผู้ร่วมเขียนและผู้ให้ทุน" และ "ตัวอย่างมาจากโครงสร้าง 3 มิติที่คาดการณ์จาก PBMC (เซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่ง)"การตรวจสอบอิสระและความสามารถในการทำซ้ำเป็นสิ่งสำคัญsciencemediacentre.org

บรรยากาศในโซเชียลมีเดีย: ความหวัง ความระมัดระวัง และต้นทุนการดำเนินการ

ในโซเชียลมีเดียมีสามบรรยากาศที่ปะปนกัน

1. ความหวังจากผู้ป่วยและผู้ที่เกี่ยวข้อง
   มีเสียงต้อนรับอย่างมากในฐานะการเปลี่ยนแปลงจากการ"ไม่สามารถมองเห็นได้"มายาวนานความคาดหวังคือการมี"มาตรวัด"การวินิจฉัยจะช่วยให้การเข้าถึงการรักษาพยาบาล สวัสดิการ และการพิจารณาการทำงานดีขึ้น ใน X (ชื่อเดิม Twitter) มีการแพร่กระจายของโพสต์ที่อธิบายว่า "การตรวจสอบด้วยการพับ DNAอาจช่วยผู้ป่วยกว่า400,000 คนในสหราชอาณาจักร"X (ชื่อเดิม Twitter)

2. ความระมัดระวังจากนักวิจัยและคลินิก
   ในชุมชนทางการแพทย์ของ Reddit มีการถกเถียงเกี่ยวกับขนาดของกลุ่มตัวอย่างที่ค้นพบและความเป็นอิสระของชุดการตรวจสอบ โดยมีการโพสต์ที่ชี้ให้เห็นถึง "ความกังวลเกี่ยวกับการเรียนรู้มากเกินไป (overfitting)" ในกระทู้หนึ่งมีการวิจารณ์ว่า "ความแม่นยำ 96% เป็นสัญญาณของการเรียนรู้มากเกินไปตามตำรา" และ "ความเป็นอิสระของตัวอย่างการตรวจสอบไม่เพียงพอ" มีเสียงเรียกร้องให้มีการทดสอบซ้ำด้วยข้อมูลภายนอกReddit
   ในขณะเดียวกัน ในชุมชน Long-COVID มีการประเมินแบบสมดุลว่า "เป็นการพิสูจน์แนวคิดที่มั่นคง แต่เนื่องจากการสนับสนุนจากบริษัท ขนาดเล็ก และข้อมูลที่เป็นเนื้อเดียวกัน จึงต้องมีความสงสัยที่ดี"Reddit

3. ความเป็นจริงด้านการดำเนินการ (ราคาและการเข้าถึง)
   การนำไปใช้ในทางคลินิกมีราคาและโลจิสติกส์การทดสอบเป็นอุปสรรค สื่ออังกฤษได้ระบุว่าราคาประมาณ £1,000 ต่อการทดสอบ และการพิจารณาว่าจะมีการชดเชยประกันหรือการจัดการในระบบสุขภาพแห่งชาติ (NHS) เป็นกุญแจสำคัญ สมาคมผู้ป่วยยังเรียกร้องให้มีการสนทนาทางนโยบายเพื่อให้เกิดประโยชน์และความเป็นธรรมการ์เดียน
   
   

ผลกระทบทางสังคมของ "การวินิจฉัยที่รวดเร็วขึ้น"

ME/CFS เป็นโรคที่ต้องมีการออกแบบการดูแลชีวิต การทำงาน และการศึกษาอย่างระมัดระวัง เช่นการหลีกเลี่ยงการแย่ลงหลังออกแรง (PEM) หากมีการนำการทดสอบที่เป็นกลางมาใช้

การวินิจฉัยที่รวดเร็ว → การปรับชีวิตและการสนับสนุนที่รวดเร็ว

• การมองเห็นโรค → ลดอคติและการปฏิเสธ

• การทำให้กลุ่มวิจัยเป็นเนื้อเดียวกัน → เร่งการพัฒนาการรักษา

• 
  ##HTML