แม่ตัด "สายโซ่พันธุกรรม" สู่ลูก ความสำเร็จของการรักษามิทอคอนเดรียในสหราชอาณาจักร - เด็กทารก 8 คนได้รับการช่วยเหลือจากโรคทางพันธุกรรมด้วยการบริจาคมิทอคอนเดรีย

1. ความเสี่ยงร้ายแรงที่ "โรงไฟฟ้า" ต้องเผชิญ

ในโรงงานพลังงานของเซลล์หรือไมโทคอนเดรีย มี DNA ที่เป็นเอกลักษณ์ 37 ชิ้น ซึ่งสืบทอดผ่านสายมารดาไปยังลูกหลาน การกลายพันธุ์เพียงเล็กน้อยในยีนเหล่านี้สามารถนำไปสู่โรคไมโทคอนเดรียที่ทำให้เกิดอาการชัก โรคหัวใจ และการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร แม้ว่าจะพบได้ยากในอัตรา 2 ใน 10,000 การเกิด แต่ยังไม่มีวิธีการรักษา และความกลัวนี้ยังคงเป็นภาระหนักสำหรับผู้หญิงในครอบครัวที่สืบทอดผ่านรุ่นต่อรุ่นLive Science

2. "DNA คนที่สาม" ที่สหราชอาณาจักรได้เปิดทาง

ในปี 2015 รัฐสภาสหราชอาณาจักรได้ทำให้การบริจาคไมโทคอนเดรียถูกกฎหมายเป็นครั้งแรกในโลก ในปี 2022 ออสเตรเลียได้ทำตาม แต่ FDA ของสหรัฐฯ ห้ามการทดลองทางคลินิก ภายใต้การนำทางกฎหมายนี้ มหาวิทยาลัยนิวคาสเซิล มหาวิทยาลัย Monash และ NHS ได้ร่วมกันดำเนินการทดลองขนาดใหญ่ การวิจัยใช้การถ่ายโอนนิวเคลียส (Pronuclear Transfer, PNT) ในระยะก่อนนิวเคลียสของไข่ที่ปฏิสนธิ เพื่อเพิ่มความปลอดภัยสูงสุดLive Scienceมหาวิทยาลัยนิวคาสเซิล

3. การออกแบบการทดลองและผลลัพธ์

• กลุ่มเป้าหมาย: ผู้หญิง 22 คนที่มีภาระการกลายพันธุ์ของไมโทคอนเดรียสูงมากและการวินิจฉัยก่อนการฝังตัว (PGT) ไม่ได้ผล

• วิธีการ: การปฏิสนธิด้วย ICSI → การกำจัดนิวเคลียสก่อน → การย้ายถ่ายนิวเคลียสไปยังไข่ของผู้บริจาค → การปลูกถ่ายในมดลูกหลังการเพาะเลี้ยง

• ผลลัพธ์: อัตราการตั้งครรภ์ 36% (8/22) การเกิดมีเด็กชายและหญิง 4 คนรวม 8 คน ทุกคนพัฒนาตามวัยที่อายุ 1.5 ถึง 24 เดือนLive Science

4. ไมโทคอนเดรียที่เหลืออยู่และการติดตามผลในระยะยาว

เนื่องจากเทคนิคนี้ มีความเป็นไปได้ที่ไมโทคอนเดรียจากแม่จะผสมเข้ามาพร้อมกับนิวเคลียสในอัตรา 0.1-5% ในครั้งนี้ แม้จะไม่เกิน 20% และต่ำกว่าค่าที่กำหนด แต่ทีมวิจัยเน้นย้ำว่า "เป็นการลดความเสี่ยงไม่ใช่การป้องกัน" และมีแผนที่จะเพิ่มการประเมินพัฒนาการทางประสาทจนถึงอายุ 5 ปีLive ScienceSTAT

5. การประเมินจากชุมชนทางการแพทย์และจริยธรรม

ในความคิดเห็นที่ตีพิมพ์พร้อมกันใน NEJM ศาสตราจารย์ Robin Lovell-Badge จากสถาบัน Crick กล่าวว่า "ผลลัพธ์ที่ดีที่รอคอย" พร้อมเสนอแนะการปรับปรุงวิธีการและการเสริมสร้างการติดตาม ในขณะที่ STAT และ Guardian ชี้ให้เห็นถึงประเด็นทางจริยธรรมว่า "เป็นก้าวหนึ่งสู่เด็กที่ออกแบบได้" และจุดประกายการถกเถียงเรื่องการผ่อนคลายกฎระเบียบในสหรัฐฯGuardianSTAT

6. ความตื่นเต้นและความสับสนที่แพร่กระจายในโซเชียลมีเดีย

ในวันถัดจากการประกาศ "mitodonation" ได้กลายเป็นเทรนด์ใน X (Twitter เดิม) โดยมีความคิดเห็นว่า "ความหวังสำหรับครอบครัวที่ได้รับการปลดปล่อยจากโชคชะตาทางพันธุกรรม" (นักข่าววิทยาศาสตร์) และ "อาจเป็นดินอุดมสมบูรณ์สำหรับการแก้ไขจีโนมในครั้งต่อไป" ใน Reddit /r/UpliftingNews มีการยกย่องว่า "ข่าวดีสำหรับครอบครัวที่สูญเสียลูกจากโรคไมโทคอนเดรีย" ขณะที่มีการถกเถียงอย่างกระตือรือร้นในหัวข้อ "เด็กที่ออกแบบได้" และ "การก้าวเข้าสู่เขตแดนของพระเจ้า"Reddit

7. เสียงจากครอบครัวที่เกี่ยวข้อง

คำแถลงจากแม่ที่ตีพิมพ์พร้อมกับบทความกล่าวว่า "เมฆหมอกได้หายไป" และสมาคมผู้ป่วยโรคไมโทคอนเดรียแห่งสหราชอาณาจักรกล่าวว่า "การปฏิวัติในการวางแผนครอบครัว" แต่ค่ารักษาประมาณ 80,000 ปอนด์ และในประเทศที่ไม่มีการพัฒนากฎหมายและการสนับสนุน อาจมีความกังวลเกี่ยวกับ "ความเหลื่อมล้ำทางเทคโนโลยี" ที่ขยายตัวLive Science

8. การจัดการประเด็นทางจริยธรรม

9. แนวโน้มและความท้าทายในอนาคต

1. ข้อมูลความปลอดภัยในระยะยาว: การติดตามผล 10 ปีเกี่ยวกับการเผาผลาญ ระบบประสาท และการทำงานของระบบสืบพันธุ์เป็นสิ่งจำเป็น

2. การลดต้นทุนเทคโนโลยี: การเพิ่มประสิทธิภาพด้วยการใช้หุ่นยนต์ในการจัดการจุลทรรศน์และการเฝ้าติดตามการเพาะเลี้ยงด้วย AI

3. การสร้างกฎระเบียบระหว่างประเทศ: การกำกับดูแลตามกรอบการแก้ไขจีโนมมนุษย์ของ WHO

4. จริยธรรมในการสรรหาผู้ป่วย: การให้ข้อมูลและการจัดเตรียมการสนับสนุนทางจิตใจ

10. ข้อสรุป

การบริจาคไมโทคอนเดรียได้ตัด "โซ่พันธุกรรมที่สืบทอดผ่านสามชั่วอายุคน" และกลายเป็นจุดเปลี่ยนที่รวมการแพทย์ฟื้นฟูและการแพทย์สืบพันธุ์เข้าด้วยกัน เทคโนโลยีนี้เพิ่งเริ่มต้น แต่ตามที่รอยยิ้มของเด็กทั้ง 8 คนแสดงให้เห็น อนาคตที่ "DNA สามคน" จะทำให้เป็นจริงได้เริ่มต้นขึ้นแล้ว การอภิปรายอย่างรอบคอบและการเปิดเผยข้อมูลอย่างโปร่งใสจะเป็นกุญแจสำคัญในการรักษาแสงแห่งความหวังนี้